BIOÉTICA/ORTOTANÁSIA - Jovem chilena com Fibrose Cística apela por direito de morrer

Chilena de 14 anos com doença grave faz apelo a Bachelet para deixá-la morrer

Valentina Maureira tem 14 anos, cerca de 35 kg e um desejo: que a deixem morrer.

(imagem - fotografia colorida da jovem Valentina, com um tubo plástico preso às suas narinas, com testa franzida e olhar deprimido, tendo ao fundo as máquinas hospitalares que a mantém viva - foto da matéria da BBC - Valentina Maureira por selfie)

A adolescente sofre de fibrose cística, uma doença hereditária e degenerativa que afeta seus pulmões, fígado e pâncreas. Ela pediu à presidente do Chile, Michelle Bachelet, que autorize a aplicação de uma injeção letal.

"Peço com urgência para falar com a presidente, porque estou cansada de viver com esta doença e ela pode autorizar a injeção para que eu durma para sempre", disse ela Valentina em vídeo publicado em seu perfil no Facebook na noite de domingo.

A mensagem já recebeu mais de 5 mil "curtidas" e foi compartilhada mais de 1,6 mil vezes.

A mesma doença matou seu irmão mais velho aos seis anos de idade e, há menos de um mês, um amigo e companheiro de hospital.

"Ele era um dos meus melhores amigos e, mesmo dando 100% de si, sofria. Vê-lo morrer me chocou", disse Valentina à BBC, por telefone, do hospital onde está internada.

"São 14 anos de luta, todos os dias, e para minha família tem sido pior. Estou cansada de seguir lutando, porque vejo sempre o mesmo resultado. É muito cansativo."

O Chile não permite a eutanásia nem o suicídio assistido e a jurisprudência no país dá pouca autonomia em termos de direitos aos pacientes.

O gabinete de Bachelet disse à BBC que a presidente emitirá um comunicado oficial sobre o caso.

"Não pensei que fosse chegar tão alto. Gostei disso porque pode motivar muitas pessoas. E isso (a doença) é uma realidade", disse a jovem.

"É sobre a minha qualidade de vida", disse. "É isso que não tenho."

Luta familiar

A fibrose cística é a doença hereditária fatal mais comum entre pessoas caucasianas. Provoca o acúmulo de muco espesso e pegajoso nos pulmões, no tubo digestivo e em outras partes do corpo, provocando infecções que podem levar à morte.

Causada pela mutação do gene CFTR, é passada hereditariamente de forma autossômica recessiva - isto é, a chance de que um casal de pais portadores da mutação tenham filhos que desenvolvam a doença é de 25%.

A luta da família Maureira Riquelme contra a fibrose cística tem mais de duas décadas. Michael, o mais velho, morreu aos seis anos de idade, em 1996.

"Ele entrou no hospital aos dois anos, pesava dois ou três quilos", disse Fredy Maureira, pai de Valentina.

Sua segunda filha é portadora saudável e Valentina, a mais nova, foi diagnosticada com a doença aos seis meses.

Estima-se que a doença atinja um em cada 8 mil recém nascidos vivos no Chile, segundo dados do Ministério da Saúde - ou cerca de 30 novos casos por ano.

No Brasil, são cerca de 1,5 mil pessoas com a doença, de acordo com o Ministério da Saúde.

'Papai, estou cansada'

A família faz, há anos, uma campanha para conseguir que a menina realize os transplantes de pulmão, fígado e pâncreas.

Seu pai ganhou fama em 2009 ao pedir pela imprensa que a cantora Madonna adotasse Valentina e a levasse aos Estados Unidos para que os transplantes fossem realizados.

O pedido sensibilizou artistas, atletas e autoridades locais, que participaram de uma iniciativa para arrecadar US$ 400 milhões (cerca de R$ 1,1 bilhão) para cobrir os custos das cirurgias. Mas a meta não foi atingida.

Além do dinheiro, há outros desafios: Valentina deve completar 15 anos para fazer a cirurgia, seu peso é inferior ao mínimo exigido e não há órgãos compatíveis.

Mas o maior deles parece ser o cansaço da jovem.

"Ela me disse: 'Pai, não quero mais, papai, estou cansada'. Porque mesmo com o transplante não há garantias. 'E se eu morrer no transplante?', ela me disse", disse Fredy à BBC.

Mesmo assim, o vídeo postado por Valentina surpreendeu a família.

"Fiquei em choque. Eu não uso redes sociais, uso um telefone velho e no domingo à noite começaram a me ligar, desde jornalistas a deputados, me contando sobre o vídeo", disse o pai.

Fonte - http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2015/02/150226_chile_apelo_hb (Veja o Vídeo no link da matéria da BBC)

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O SUICÍDIO, ADENTRANDO AO MAR E AO NÃO HÁ MAR... http://infoativodefnet.blogspot.com.br/2014/08/o-suicidio-adentrando-ao-mar-e-ao-nao.html

DOENÇAS RARAS/POLÍTICAS PÚBLICAS - Instituída Política Nacional para Doenças Raras na Câmara Federal

Comissão aprova política nacional para pacientes com doenças raras no SUS

O objetivo da política será proporcionar a esses pacientes acesso a tratamentos e garantir acesso aos chamados medicamentos órfãos – aqueles destinados ao tratamento de doenças raras, que despertam pouco interesse da indústria farmacêutica, em virtude do pequeno número de doentes afetados.

A Comissão de Seguridade Social e Família aprovou na última quarta-feira (2) proposta que institui a Política Nacional para Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). A proposta define como doença rara aquela que afeta até 65 em cada 100 mil pessoas.

O objetivo da política será proporcionar a esses pacientes acesso a tratamentos, inclusive aos disponíveis no mercado quando for o caso, e garantir o acesso aos chamados medicamentos órfãos – ou seja, aqueles destinados ao tratamento de doenças raras, que despertam pouco interesse da indústria farmacêutica, em virtude do pequeno número de doentes afetados. A política visará, portanto, acelerar a disponibilização, no mercado nacional, e a incorporação, no âmbito do SUS, desses medicamentos.

O texto aprovado é o substitutivo do deputado Darcísio Perondi (PMDB-RS) ao Projeto de Lei 1606/11, do deputado Marçal Filho (PMDB-MS), e ao PL 2669/11, do deputado Jean Wyllys (Psol-RJ).

O PL 1606/11 obriga o Ministério da Saúde a fornecer medicamentos para o tratamento de doenças graves e raras, ainda que eles não constem na relação de remédios disponibilizados gratuitamente pelo SUS. Porém, o relator acredita que o PL 2669/11, que cria um programa de atenção aos portadores de doenças raras, “responde de forma mais próxima à necessidade do setor em estabelecer uma politica consistente” para esses pacientes. Ele preferiu apresentar substitutivo com algumas modificações a essa proposta.

Pelo texto aprovado, essa política deverá ser implementada em até três anos, tanto na esfera nacional, como na estadual e municipal, com o objetivo de estabelecer uma Rede Nacional de Cuidados ao Paciente com Doença Rara. A proposta estabelece as competências de cada um dos entes federativos (municípios, estados e União) na execução da política.

Atenção básica e especializada
A política será implementada tanto na chamada atenção básica à saúde, quanto na atenção especializada.

Na atenção básica (Unidades Básicas de Saúde e Núcleo de Apoio à Saúde da Família) serão identificados os indivíduos com problemas relacionados a anomalias congênitas, erros inatos do metabolismo, doenças geneticamente determinadas e doenças raras não genéticas. A ideia é que os portadores de doenças raras sejam identificados precocemente, no pré-natal e em recém-nascidos, e que recebam o tratamento adequado desde a primeira infância. A política prevê ainda o suporte às famílias dos pacientes com doenças raras.

Já na atenção especializada (Unidades de Atenção Especializada e Reabilitação e centros de referência) será realizado o acompanhamento especializado multidisciplinar e os demais procedimentos dos casos encaminhados pela atenção básica.

Conforme o texto, cada Estado deverá estruturar pelo menos um centro de referência, que deve, na medida do possível, aproveitar a estrutura já existente em universidades e hospitais universitários. A proposta estabelece ainda que os estabelecimentos de saúde habilitados em apenas um serviço de reabilitação passarão a compor a rede de cuidados à pessoa com doença rara. O objetivo é dar assistências aos pacientes sem tratamento disponível no âmbito do SUS. A ideia é que esses centros possam se articular com a rede do SUS, para acompanhamento compartilhado de casos, quando necessário.

Medicamentos órfãos
A política reconhece o direito de acesso dos pacientes diagnosticados com doenças raras aos cuidados adequados, o que inclui a provisão de medicamentos órfãos. Pelo texto, a necessidade de utilização desses medicamentos órfãos deverá ser determinada pelos centros de referência do SUS ou certificados pelo SUS. Essa necessidade será reavaliada a cada seis meses.

Segundo o texto, a incorporação do medicamento órfão pelo SUS deverá ser considerada sob o aspecto da relevância clínica, e não sob o aspecto da relação custo-efetividade. A proposta diz ainda que os medicamentos órfãos destinados ao tratamento de doenças raras terão preferência na análise para concessão de registro sanitário junto à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e estabelece algumas regras para facilitar esse registro.

Tramitação
O projeto, que tramita em caráter conclusivo, ainda será analisado pelas comissões de Finanças e Tributação; e Constituição e Justiça e de Cidadania.

Íntegra da proposta:

• PL-1606/2011
• PL-2669/2011

Reportagem – Lara Haje
Edição – Regina Céli Assumpção

A reprodução das notícias é autorizada desde que contenha a assinatura 'Agência Câmara Notícias'

DOENÇAS RARAS/POLÍTICAS PÚBLICAS - Instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS

SUS passará a ter uma política voltada às pessoas com doenças raras

Agência O Globo

O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a ter uma política voltada às pessoas com doenças raras. Segundo o Ministério da Saúde, entre as ações previstas está a organização da rede de atendimento para diagnóstico e tratamento das cerca de oito mil doenças raras existentes. O SUS também passa a incorporar 15 novos exames de diagnóstico em doenças raras. Além disso, o Ministério da Saúde informou que investirá R$ 130 milhões para custeio das equipes de saúde dos serviços especializados

A portaria instituindo a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS foi assinada nesta quinta-feira pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha. Com a medida, o SUS passa a classificar as doenças em quatro eixos, três deles abrangendo as que tem origem genética, e um com as doenças de origem não-genética. Segundo o ministério, para cada eixo haverá um conjunto de exames. Estima-se que 80% das doenças raras sejam genéticas.

Segundo o ministério, o SUS tem hoje 25 tratamentos protocolares e oferta de medicamentos para algumas doenças raras: Angiodema Hereditário, Deficiência de Hormônio do Crescimento (Hipopituitarismo), Doença de Gaucher, Doença de Wilson, Fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, ictioses hereditárias, síndrome de Turner, hipotiroidismo congênito e osteogêneses imperfeita.

"A política vai mudar não só a vida de quem vive com doenças raras e de seus familiares, como dos 200 milhões de brasileiros que dependem do Sistema Único de Saúde. Os profissionais terão que aprender a lidar com essa questão, os serviços de atendimento terão que se reorganizar e haverá a ampliação da atual estrutura", disse Padilha.

Doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas para cada grupo de 100 mil pessoas. Segundo o Ministério da Saúde, entre 6% e 8% da população brasileiro têm alguma doença rara.

FONTE - http://jcrs.uol.com.br/site/noticia.php?codn=152802

CÂNCER/PESSOAS COM DEFICIÊNCIA - O chamado 'Homem-Elefante' poderá ajudar nas pesquisas de câncer

Restos mortais de homem-elefante podem ajudar a desvendar causas do câncer

Uma análise dos restos mortais de Joseph Carey Merrick, mais conhecido como o "Homem-Elefante", pode ajudar a desvendar as causas do câncer, afirmam cientistas britânicos.

(imagem - uma fotografia de Jonh Merrick, com as "deformidades" cranianas geradas por sua doença rara, a Neurofibromatose, com tom sépia, como foto muito antiga sem definição precisa do retratado, visto de perfil, divulgação BBC)

Nascido na Inglaterra em 1862, Merrick sofria de uma forma severa de uma doença que provocava o crescimento excessivo de seus ossos e tecidos. (Informa o DefNet: Merrick tinha a condição de doença rara chamada Neurofibromatose, associada à Síndrome de Proteus  vide: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Proteus)

O apelido "Homem Elefante" veio das deformidades físicas decorrentes de sua condição que, não raro, atraíam o olhar de curiosos na segunda metade do século 19 e o tornaram em uma celebridade na Grã-Bretanha vitoriana.

Antes de morrer, aos 27 anos, Merrick doou seu corpo à ciência, mas, até hoje, pouco se sabe sobre as causas de sua doença. Tentativas anteriores de extrair o seu DNA fracassaram uma vez que seu esqueleto ainda estava sendo higienizado.

Agora, amparados por novas tecnologias, cientistas da Universidade Queen Mary, em Londres, onde o esqueleto do inglês está armazenado, acreditam que a rara condição do "Homem Elefante" possa ajudá-los a entender como as células cancerígenas se formam.

"Merrick sofria de uma doença que provocava o crescimento excessivo de partes de seu corpo, daí a comparação com um elefante", explica o professor Richard Trembath, coordenador do estudo.

"Mas outras partes de seu corpo apresentavam uma aparência normal e isso revela muito sobre os fundamentos da formação da célula, ou seja, como uma célula cresce e quanto ela para de crescer", acrescenta.

A pesquisa começou faz pouco tempo, mas os cientistas já demonstram entusiasmo com a possibilidade das descobertas.

"Não acredito que o estudo levará à cura do câncer, mas penso que a pesquisa ampliará o nosso conhecimento sobre a má formação celular", prevê Trembath.

Do circo à corte

Joseph Merrick foi uma figura bastante conhecida na Inglaterra vitoriana. Vítima de humilhações públicas e rejeitado pela madrasta devido à sua aparência física, ele decidiu sair de casa ainda adolescente.

Sem dinheiro, sobreviveu de pequenos bicos em apresentações circenses, nas quais era anunciado como uma das atrações de shows de aberrações.

Rapidamente, rumores sobre sua condição espalharam-se pelo Reino Unido e atraíram a atenção da alta sociedade vitoriana.

Alexandra da Dinamarca, futura rainha consorte, interessou-se pelo caso, fazendo com que outros membros da Corte também compartilhassem do mesmo interessante.

Devido à sua popularidade, Merrick chegou a se tornar próximo da Rainha Vitória (1819-1901), trisavó da atual Rainha Elizabeth 2ª do Reino Unido.

Por muito tempo, médicos acreditavam que o inglês sofria de um tipo raro de elefantíase, mas pesquisas recentes concluíram que Merrick teria sido portador da Síndrome de Proteus, cujas causas ainda não são totalmente conhecidas.

A doença, que deriva do nome do deus grego capaz de assumir formas monstruosas, consiste no crescimento exagerado e patológico da pele.

Em 1980, a vida de Joseph Merrick foi tema do filme O Homem Elefante, dirigido por David Lynch e estrelado por Anthony Hopkins.

FONTE - http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2014/01/140107_homem_elefante_pesquisa_lgb.shtml

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BIOÉTICA/EUGENIA - Teste nos EUA combina DNAs e identifica possíveis doenças genéticas

Teste virtual combinará DNAs milhares de vezes para prever doenças em bebês

Paul Rincon

Um serviço que, digitalmente, combina os DNAs de um homem e de uma mulher que pensem em ter um filho para identificar possíveis doenças genéticas que o bebê possa vir a ter deve ser lançado em dezembro nos Estados Unidos.

(imagem - foto colorida de um bebê, em zoom, onde se destaca sua mãozinha, que gerará, caso seja um ''bebê projetado'' uma séria questão bioética: é um ato de eugenia? fotografia da matéria BBC)

No início, o teste a ser disponibilizado pela empresa novaiorquina Genepeeks deve atender mulheres interessadas em usar o esperma de doadores anônimos para engravidar. A ideia é simular, por computador, antes da gestação, combinações entre o código genético de uma cliente e os códigos genéticos de vários doadores em potencial.

O processo, feito por computador, permite que os genes da cliente sejam combinados com o dos doadores milhares de vezes. Homens que frequentemente produzam com aquela mulher "bebês digitais" com alto risco de anomalias genéticas terão seu esperma excluído da lista de possíveis pais, deixando na fila doadores que produzam combinações melhores.

A proposta da Genepeeks já está gerando um debate sobre questões éticas.

Para alguns, iniciativas como essa tornam cada vez mais real a perspectiva de que, um dia, existam os chamados "bebês projetados" - descritos em obras de ficção científica como o filme Gattaca - Experiência Genética (1997).

Avanços Tecnológicos

"Estamos apenas dando a mães em potencial, que estão usando esperma de doadores para engravidar, um catálogo 'filtrado' de doadores baseado em seu próprio perfil genético", disse a cofundadora da Genepeeks, Anne Morriss, à BBC.

"Estamos eliminando os doadores com risco elevado de doenças pediátricas recessivas raras."

Morriss, uma empresária, fez uma palestra sobre sua companhia na Consumer Genetics Conference em Boston, nos Estados Unidos, na semana passada.

Ela foi motivada, em parte, por sua própria experiência quando começou sua família. Seu filho foi concebido com esperma de um doador que, assim como Morriss, carregava o gene para uma doença genética rara, chamada MCADD (sigla inglesa para Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média).

A doença impede que a pessoa converta gorduras em açúcar, podendo ser fatal se não for diagnosticada cedo. Felizmente, no caso de Morriss, o problema foi identificado em testes quando o bebê era recém-nascido.

"Meu filho tem uma vida normal", disse Morriss. "Mas cerca de 30% das crianças com doenças genéticas raras não ultrapassam os cinco anos de idade".

Genepeeks acaba de fazer uma parceria com um banco de esperma e iniciou o processo de registro da patente do teste que faz as combinações de DNA.

Teste 'ampliado'

Para casais que planejam iniciar uma família, outras companhias já oferecem testes para um, ou ambos os parceiros, que identificam genes que poderiam causar doenças se combinados com variantes genéticas similares. São os chamados "testes de portadores".

Comentando a inciativa da empresa americana, um acadêmico que estuda o uso de tecnologias genéticas disse: "Essa (tecnologia) é parecida (com as já oferecidas), mas ampliada 100 mil vezes".

O geneticista da Princeton University Lee Silver, que trabalha com Morriss, disse à BBC News: "Recebemos as sequências de DNA de dois parceiros em potencial. Simulamos o processo de reprodução, formando espermatozoides e óvulos virtuais. E os colocamos juntos, criando o genoma hipotético de uma criança".

"Assim, podemos estudar aquele genoma hipotético e - com todos os recursos da genética moderna - determinar os riscos de que o genoma resulte em uma criança com alguma doença. Nosso objetivo é identificar diretamente as doenças e não o status de portador (de um gene associado a doenças). Para cada par de pessoas que analisamos, fazemos 10 mil crianças hipotéticas".

O processo se repete com cada cliente e cada um de seus parceiros em potencial.Os fundadores da empresa dizem ter planos de expandir os testes para identificar não apenas transtornos recessivos associados a um gene como também complicações provocadas por múltiplos genes associados.

Em um vídeo promocional, o geneticista Silver diz: "Tenho esperanças de que, no futuro, qualquer pessoa que queira ter um bebê possa usar essa tecnologia para reduzir os riscos de transmissão genética de doenças."

Incerteza

Especialistas entrevistados pela BBC disseram que o serviço oferecido pela Genepeeks é um resultado lógico da demanda cada vez maior por informações quando decisões envolvendo reprodução humana são tomadas, mas não representam uma resposta exata àqueles que temem geral um filho com problemas genéticos.

"A maior questão, para mim, é compreender o grau de incerteza envolvido. Mesmo pessoas que estudam genomas há anos ainda têm dificuldade em quantificar com exatidão os riscos que uma predisposição genética trazem para a vida de uma família", disse um especialista.

"Interações entre o gene e o ambiente podem levar as pessoas a apresentar, ou não, uma determinada doença."Ewan Birney, diretor associado do European Bioinformatics Institute em Hinxton, Grã-Bretanha, concorda."Tenho certeza de que os cientistas têm compreensão dessa complexidade. Mas, ao comunicar essa complexidade para as pessoas no dia a dia, essas coisas podem soar mais absolutas do que são na realidade".

"É muito bom que as pessoas pensem em formas de usar essa tecnologia de maneiras diferentes, mas ainda existem muitas coisas que desconhecemos", ele acrescentou.

FONTE http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2013/10/131008_digital_dna_matching_mv.shtml

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DOENÇAS RARAS/PRECONCEITO - O que é uma Epidermólise? ela pega? é contagiosa? só na Gol?

Entenda o que é a epidermólise bolhosa, doença genética da pele

Doença de neto de Deborah Colker não é contagiosa.
Até pequenos traumatismos podem levar a feridas em pele de paciente.

(imagem- foto colorida de uma pessoa com epidermólise, com as feridas provocadas, com as duas mãos juntas, é um menino de 12 anos, com a doença, segundo foto de divulgação, Regina Patriota)

A epidermólise bolhosa é uma doença genética rara caracterizada por grande sensibilidade da pele. Devido à falta de adesão entre as células da epiderme, qualquer traumatismo – ainda que leve – pode levar à formação de bolhas e ao descolamento da pele, de acordo com a médica Valéria Petri, professora do Departamento de Dermatologia da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).

Nesta segunda-feira (19), a família da coreógrafa Deborah Colker enfrentou transtornos para embarcar em um voo porque seu neto tem a doença. A aeronave só decolou depois que um médico da Infraero atestou que a doença não era contagiosa. 

“A epidermólise bolhosa não é uma doença infectocontagiosa. Os pacientes podem viver uma vida livre e feliz e frequentar ambientes públicos normalmente. É profundamente lamentável que isso tenha acontecido”, diz Valéria.

Formas da doença
Segundo a dermatologista Zilda Najjar Prado de Oliveira, membro da Sociedade Brasileira de Dermatologia e professora da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), a doença pode se apresentar em várias formas.

A forma simples é a menos grave, em que as bolhas e feridas restringem-se às mãos e aos pés. A forma juncional, mais grave, afeta também a boca, o esôfago e o intestino, o que faz com que o paciente tenha dificuldade para engolir alimentos. Já na forma distrófica, também grave, os dedos do paciente têm a tendência de aderir uns aos outros.

“O melhor tratamento é o preventivo: não machucar e evitar traumatismos. As crianças podem usar luvinhas não aderentes para evitar machucados nas mãos e curativos não aderentes. Quando há infecção, também têm de tomar antibióticos”, observa Zilda. Ela acrescenta que, com o passar dos anos, o paciente aprende a evitar as lesões e os quadros costumam ficar menos severos.

Preconceito
Especialistas afirmam que os pacientes sofrem forte preconceito devido à aparência das feridas. “As crianças sofrem muito, tem dificuldade para lidar com a situação, sofrem bullying nas escolas, não conseguem andar de ônibus ou frequentar piscinas públicas. É muito triste”, diz a dermatologista Régia Patriota.

Régia inaugurou, em março, uma exposição de fotografias de crianças com doenças de pele. O objetivo da médica foi justamente chamar a atenção para o preconceito contra pessoas com doenças de pele.

A dermatologista Valéria Petri sugere que, para evitar constrangimentos como os enfrentados pela família de Deborah Colker, os pacientes levem consigo uma declaração médica de que a doença não traz absolutamente nenhum risco de contágio. “O mesmo problema acontece com pacientes de psoríase e vitiligo, que também não são doenças contagiosas, mas passam por situações parecidas."

FONTE- http://g1.globo.com/bemestar/noticia/2013/08/entenda-o-que-e-epidermolise-bolhosa-doenca-genetica-da-pele.html

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PESSOAS COM DEFICIÊNCIA/EQUIPARAÇÃO - Pessoas com Neurofibromatose podem ter mesmos direitos

Pessoas com neurofibromatose podem ter mesmos direitos de Pessoas com Deficiência

 Projeto estende a quem tem essa doença genética garantias e benefícios sociais previstos na Constituição.

A Câmara analisa o Projeto de Lei 5082/13, da deputada Sueli Vidigal (PDT-ES), que equipara para fins jurídicos a síndrome de Von Recklinghausen (neurofibromatose) às deficiências físicas e mentais. A intenção é que as pessoas com essa doença tenham os direitos e benefícios sociais assegurados aos deficientes na Constituição.

As neurofibromatoses são doenças genéticas. Elas podem causar tumores na pele e no sistema nervoso, problemas de crescimento e de aprendizagem, defeitos ósseos e outros danos à saúde.

Equiparação justa
As pessoas com a síndrome, que não tem perspectiva de cura ou tratamento, convivem com dores crônicas e desfiguração de partes do seu corpo, o que “causa profunda angústia aos doentes e a seus familiares”, diz a autora do projeto. “É justo que se equiparem às pessoas com deficiências físicas e mentais para efeitos jurídicos”, afirma Sueli Vidigal.

Segundo a proposta, o Executivo deverá elaborar um cadastro único nacional das pessoas com a síndrome, que contenha informações como as condições de saúde e de necessidades assistenciais; acompanhamentos clínicos, assistencial e laboral; e mecanismos de proteção social.

Tramitação
O projeto tramita em caráter conclusivo e será analisado pelas comissões de Seguridade Social e Família; de Finanças e Tributação; e de Constituição e Justiça e de Cidadania.

Reportagem - Murilo Souza
Edição - Dourivan Lima

fonte - http://www2.camara.leg.br/camaranoticias/noticias/ASSISTENCIA-SOCIAL/448036-PESSOAS-COM-NEUROFIBROMATOSE-PODEM-TER-MESMOS-DIREITOS-DE-DEFICIENTES.html

Íntegra da proposta:

• PL-5082/2013
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DOENÇAS RARAS/TERAPIAS GENÉTICAS - Correção de um gene pode ser esperança para doenças raras em crianças

Terapia genética é esperança para doenças infantis raras 

Uma nova terapia genética se mostrou promissora na eliminação de dois tipos de doenças infantis raras, aparentemente sem risco de causar câncer, revela uma pesquisa internacional publicada nesta quinta-feira, 11.

O método utilizou um vetor do vírus HIV e as células-tronco do sangue dos próprios pacientes para corrigir uma versão defeituosa de um gene, segundo a pesquisa publicada na revista americana "Science".

Como resultado, seis crianças estão melhorando 18 a 32 meses depois de suas operações, afirmou o principal cientista da equipe, Luigi Naldini, do San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy, em Milão.

"Três anos depois do começo dos testes clínicos, os resultados obtidos dos primeiros seis pacientes são animadores. A terapia não apenas é segura, como eficiente e capaz de mudar a história clínica dessas doenças graves".

Três das crianças sofrem de leucodistrofia metacromática, uma doença do sistema nervoso causada por uma mutação do gene ARSA. Os bebês com essa doença parecem saudáveis quando nascem, mas, à medida que crescem, perdem faculdades motoras e cognitivas. Não há cura.

A nova terapia genética deteve o avanço da doença em três dessas crianças, informaram os pesquisadores.

Os outros três menores estudados têm a síndrome de Wiskott-Aldrich, originada por mutações no gene WAS, o que gera infecções recorrentes, doenças autoimunes, sangramentos frequentes e um maior risco de câncer. O tratamento reduziu os sintomas até estes sumirem completamente nas crianças, acrescentaram os pesquisadores.

Tentativas anteriores de terapias genéticas para diversas doenças, entre elas a síndrome de Wiskott-Aldrich, mostraram um certo êxito, mas no longo prazo descobriu-se que os pacientes com problemas imunológicos desenvolveram leucemia.

Os cientistas acreditam que os vetores virais utilizados no passado possam ter ativado, de algum modo, uma parte do DNA responsável pelo câncer.

Os pesquisadores têm sido bastante prudentes com os testes de terapia genética em humanos desde a morte em 1999 do adolescente americano Jesse Gelsinger. Sua participação em um teste por uma doença rara do metabolismo devastou seu sistema imunológico, o que levou à sua morte por falência múltipla dos órgãos.

O novo método retira células-tronco de hemocitoblasto da medula óssea do paciente e introduz uma versão corrigida do gene defeituoso, utilizando vetores virais derivados do HIV. Quando as células tratadas são reinjetadas nos pacientes, começam a criar proteínas desaparecidas em órgãos-chave.

"Até agora, não vimos uma forma de criar células-mãe utilizando uma terapia genética que seja tão eficiente e segura como essa", afirmou o pesquisador Eugenio Monti, acrescentando que "os resultados abrem caminho para novas terapias para outras doenças mais comuns".

Os dois testes tiveram início em 2010. Participaram deles seis pacientes com síndrome de Wiskott-Aldrich e dez com leucodistrofia metacromática.

Os resultados publicados na "Science" se referem aos seis primeiros pacientes tratados pelo tempo suficiente para que os pesquisadores pudessem emitir suas primeiras conclusões com segurança. A equipe afirma, porém, que são necessários um acompanhamento maior e mais testes em pacientes humanos para confirmar a segurança e a eficácia da terapia.

Fonte - Agência France Presse http://atarde.uol.com.br/cienciaevida/materias/1517780-terapia-genetica-e-esperanca-para-doencas-infantis-raras

DOENÇAS RARAS/PESQUISAS - Estudo da USP - Síndrome de Williams provoca estresse mais elevado

Estudo da USP
Síndrome de Williams provoca estresse mais elevado em crianças com seu quadro 

São Paulo - Inspirado nas dificuldades enfrentadas por crianças e adolescentes que sofrem da Síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar, um estudo desenvolvido na Faculdade de Medicina (FM) da USP apontou um elevado índice de estresse dessas pessoas comparado com outras sem a doença.

A Síndrome de Williams-Beuren é uma doença congênita rara, que atinge 1 entre 20.000 nascidos vivos. A pessoa doente apresenta anomalias cardiovasculares e cardíacas importantes, podendo ter hipertensão arterial, alterações renais no trato urinário e musculoesquético, como escoliose, lordose e alteração osteoarticular.

Problemas gastrointestinais, oculares e má formação dentária também aparecem como sintomas da doença, podendo apresentar também hiperacusia, ansiedade, depressão, déficit de atenção e deficiência intelectual de leve a moderada. Devido a condição clínica, as crianças e adolescentes com síndrome de Williams têm dificuldades na coordenação motora fina, como amarrar cadarços, usar tesoura, escrever com letra cursiva e outros.

A pesquisa, desenvolvida pela psicopedagoga Vera Alice Amaral, partiu de uma iniciativa de estudo sobre estresse dos professores. Devido às características próximas dos sintomas de quem sofre de estresse, os pacientes que sofrem da Síndrome de Williams passaram a ser o foco do estudo.

“Se uma pessoa sem a síndrome no enfrentamento de estresse podem ter problemas cardíacos, hipertensão e problemas mentais, uma pessoa com doença, sem a devida atenção e sofrendo de estresse, pode estar em maior perigo”, conta a pesquisadora.

Vera Alice afirma que, em muitos casos, os professores não conseguem reconhecer os sintomas da síndrome, o que pode agravar o nível de estresse do aluno. “Na minha atuação como professora, sempre me incomodei com as crianças que apresentavam dificuldades de aprendizagem”, conta.

“Busquei respostas na Psicopedagogia e fiquei intrigada com a deficiência intelectual”, relata, ressaltando que “se especializou no assunto e se surpreendeu com as mais variadas síndromes, especialmente a de Williams, quando se tornou voluntária da Associação Brasileira da Síndrome de Williams”.

FONTE - http://exame.abril.com.br/ciencia/noticias/sindrome-provoca-estresse-mais-elevado-em-criancas

DOENÇAS RARAS/SUPERAÇÃO - Jovem gaúcho com Atrofia Muscular cria teclado virtual e é mestre na UFRGS

Com doença rara, aluno da UFRGS cria teclado virtual e conclui mestrado

Cláudio Luciano Dusik desenvolveu um teclado virtual que agora será disponibilizado para facilitar a interação de outras pessoas com deficiência

*(imagem - foto colorida de  Cláudio, de óculos, segurando com a mão esquerda um mouse, sobre um adaptação, com um sorriso ao ser beijado no rosto por sua mãe, que está orgulhosa do filho pela conclusão do mestrado - fotografia de Thiago Cruz Ufrgs)

Portador de uma doença degenerativa, Cláudio Luciano Dusik, 36 anos, deu exemplo de superação nesta semana ao se tornar o primeiro estudante com deficiência física da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) ao concluir o mestrado em educação. Formado em psicologia, Dusik é portador de atrofia muscular espinhal, uma doença rara (ocorre em média um caso a cada 10 mil nascimentos) que causa degeneração dos neurônios motores.

Ao contar com o movimento de apenas um dedo, ele utiliza o mouse do computador para digitar a acessar a internet, com autonomia. Com conhecimentos em informática, Dusik foi estimulado no mestrado a lapidar o teclado virtual que utilizada. O software foi então aperfeiçoado e permite agora que pessoas com diferentes limitações possam utilizá-lo, a partir de uma característica de adaptação.

A dissertação apresentada na manhã de ontem detalha a nova tecnologia - o aplicativo de um teclado virtual - e relata exemplos de cinco usuários. O estudante pretende agora colocar sua criação livremente à disposição de pessoas que, a exemplo dele, necessitem do recurso para poder escrever com apoio do computador e interagir virtualmente.

Superação

O uso da cadeira de rodas não impediu o estudante de levar adiante sua pesquisa. Ele cursou todas as disciplinas de forma presencial e semi presencial. Nos deslocamentos de Esteio, onde mora, até Porto Alegre, o estudante contou com a companhia da mãe no transporte especial. Muitas orientações da professora Lucila Maria Costi Santarosa foram feitas pelo Skype para que ele não precisasse vir à Faculdade de Educação.

A mãe de Dusik, Elza Arnoldo, disse que o filho é um exemplo de que é possível às pessoas com deficiência vencer o medo, a vergonha e o receio de enfrentar os desafios. "Quando criança, os médicos diziam que o Cláudio teria de sete a 14 anos de vida. Vivíamos em luto. Ele foi para a escola só para brincar e ter amigos. Hoje está defendendo seu mestrado. É um exemplo para todas as pessoas com deficiência", comentou Elza.

Ela também lembrou que ao enfrentar as barreiras, o filho provocou alterações nas vias públicas, na disponibilização de transportes e na acessibilidade aos locais de estudos.

FONTE- http://noticias.terra.com.br/educacao/com-doenca-rara-aluno-da-ufrgs-cria-teclado-virtual-e-conclui-mestrado,bb83000ef4dad310VgnVCM5000009ccceb0aRCRD.html

LEIA TAMBÉM SOBRE OUTRAS PESSOAS COM DEFICIÊNCIA NA UNIVERSIDADE NO MEU BLOG INFOATIVODEFNET - 

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DOENÇAS RARAS/DEFICIÊNCIAS - Atleta paralímpica enfrenta doença de Ehlers-Danlos

Medalhista paralímpica baiana luta contra doença rara

Aurélio Lima

(imagem- foto colorida da atleta paralímpica Verônica Almeida, em uma cadeira de rodas à beira de uma piscina, onde já conquistou medalha de bronze nas Paralimpíadas de Pequim, China - fotografia de Raul Spinassé - A Tarde)

A vontade de continuar vivendo motiva a medalhista paralímpica Verônica Almeida, de 37 anos, a fazer sua sexta viagem à França em abril deste ano. Paris é sinônimo de esperança para a cura do Ehlers-Danlos, uma doença rara, de caráter degenerativo-progressivo (leia abaixo), diagnosticada há cinco anos.

Há sete anos ela oferece o organismo à medicina na esperança de os cientistas encontrarem um remédio para controlar a doença. "De cobaia, sou a única remanescente. Uma parte desistiu devido às dores do tratamento, e a outra porque o remédio se mostrou incompatível com o seu organismo", relatou. "Sou cobaia desde 2007 e, a partir de abril deste ano, preciso finalizar o último tratamento, à espera de que o remédio passe a ser fabricado", completou.

Campanha - Em 2007, quando ela participou pela primeira vez do programa de tratamento experimental, rifou um Fusca por R$ 20 mil para a viagem à França e arrecadou outros R$ 10 mil com um bingo.

Depois, conseguiu ainda R$ 20 mil nas ruas e auditórios nos quais fez palestras. Verônica precisava de R$ 60 mil, e os R$ 10 mil finais vieram de uma empresa que preferiu permanecer no anonimato.

O tratamento doloroso impede qualquer possibilidade de sedução quanto ao glamour parisiense, na viagem feita anualmente. "Eu fico em coma induzido. O remédio é muito forte e a reação pós-tratamento causa muita dor", relatou.

Na tentativa de salvar a própria vida e de outras pessoas com a mesma síndrome, Verônica é a única remanescente de um grupo de 20 voluntários que participava das pesquisas.

A série de experiências exige período de estada em Paris que, no primeiro ano, durou cerca de 30 dias. Nos anos seguintes variou de oito a 15 dias. "No ano passado, eu segurei porque estava com 3% do colágeno. Agora, estou com apenas 1,2%. O normal nas pessoas é de 20 a 60%", explicou Verônica, dimensionando o drama particular travado pela vida.

A progressão da doença tirou-lhe os movimentos das pernas e do braço direito. Valente, a atleta paralímpica conquistou o bronze na Paraolimpíada de Pequim de 2008. Cravou o tempo de 38s25 nadando apenas com o braço esquerdo os 50 m borboleta, pela classe S7. Já na Paraolimpíada de Londres-2012, quando não obteve dinheiro para ir à França, obteve o sexto lugar na mesma prova.

"Eu preciso ir a Paris para salvar minha vida. Em 2007, quando o médico descobriu o Ehlers-Danlos, me deu pouco mais de um ano mais de vida, mas eu continuo viva e competindo",  revelou Verônica, que nada desde os 5 anos e tem um casal de filhos gêmeos de oito anos. Sem saber que tinha a síndrome, ela engravidou. "A chance de gravidez era de um em 150 mil", afirmou a medalhista, que diz agradecer todos os dias a Deus por não ter transmitido a enfermidade aos filhos.

Na luta para realizar a sexta viagem à capital francesa, Verônica conta com as mesmas armas de antes: pedidos a amigos e divulgação da campanha às pessoas. Até o momento, não recebeu apoio. Perseverante, enviou carta ao governador Jaques Wagner no ano passado. "Não houve resposta. Este mês reenviei a carta ", contou.

Preconceito - Professora de educação física, ela diz ter sido desligada do emprego após perder a mobilidade das pernas. "Me disseram que não era compatível associar um professor de academia com a cadeira de rodas", explicou.

Em sua página nas redes sociais, Verônica tem incentivo de várias pessoas. Atleta da seleção brasileira, ela mantém os treinamentos para o Mundial do Canadá, marcado para agosto. Um dos testes para o Mundial, pelo qual ganhou medalha de bronze em 2011 em sua categoria, será no final de  abril. Vai disputar o  Brasileiro  e o Open Internacional, em São Paulo.

Ehlers-Danlos é uma doença hereditária  

A EDS, sigla em Inglês para Ehlers-Danlos Syndrome, não tem cura conhecida e o tratamento é experimental. O nome vem do dinamarquês Edvard Ehlers, que descobriu a doença em 1901, e do francês Henri Alexandre Danlos de France, 1908, que a observou em um paciente. As células param de produzir colágeno, causando a perda da sustentação nas articulações e trazendo prejuízos progressivos e irreversíveis para os movimentos do corpo. Verônica faz dieta balanceada e nada todos os dias para fortalecer o coração. Assim, diminui as chances de sofrer uma parada cardíaca.

A cronologia da batalha de Verônica

2007 - Início de um Programa de 30 dias, com avaliação de 20 médicos. Para isso arrecadou R$ 60 mil com palestras, rifa de um fusca, bingo e ajuda de uma empresa.

2008 - Programa de 15 dias e avaliação de 10 médicos. Levantou  R$ 40 mil com amigos e palestras.

2009 - Tratamento de 20 dias e avaliação de dez médicos. Levantou R$ 20 mil  pedindo dinheiro às pessoas nas ruas.

2010 - 10 dias de tratamento e avaliação de 8 médicos. Pagou os  R$ 20 mil novamente  pedindo ajuda aos amigos.

2011 - Sete dias de programa e avaliação de 8 médicos. Arrecadou R$ 15 mil com palestras.

2012 - Não conseguiu apoio financeiro, mas saúde estava estável.

2013 - Faz campanha para conseguir R$ 30 mil.

FONTE - http://atarde.uol.com.br/esportes/materias/1490523-medalhista-paralimpica-baiana-luta-contra-doenca-rara

PESSOAS COM DEFICIÊNCIA/DOENÇAS RARAS - Projeto de Lei 48125/12 cria atendimento para casos graves

Proposta cria serviço para atender pessoa com deficiência severa ou doença rara

A Câmara analisa o Projeto de Lei 4815/12, da deputada Mara Gabrilli (PSDB-SP), que institui o serviço de apoio especializado para atividades da vida diária, destinado a pessoas com deficiência severa ou doenças raras com grande restrição de movimentos.

O serviço disponibilizará um cuidador em tempo integral para pessoas com deficiência severa ou doenças raras com grande restrição de movimentos, para garantir sua autonomia e independência pessoal.

“Para assegurar a independência e promover a autonomia dessas pessoas, a presença de um cuidador diuturnamente ao seu lado é condição essencial e inalienável para o exercício do direito à vida em igualdade de oportunidades com as demais pessoas, na dimensão preconizada pela Convenção Internacional sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência”, afirma a autora.

De acordo com o projeto, o serviço será financiado pelos recursos do Fundo Nacional de Assistência Social. As diretrizes e os procedimentos do serviço serão definidos em regulamento posterior.

Tramitação
O projeto tramita em caráter conclusivo e será examinado pelas comissões de Seguridade Social e Família; de Finanças e Tributação; e de Constituição e Justiça e de Cidadania.

Íntegra da proposta:

• PL-4815/2012 http://www.camara.gov.br/proposicoesWeb/fichadetramitacao?idProposicao=562450

Reportagem – Oscar Telles
Edição – Pierre Triboli

DOENÇAS RARAS/TRATAMENTOS- Médicos na Bahia comemoram o Dia Internacional das Raras

Médicos baianos discutem doenças raras

O Dia Internacional das Doenças Raras foi celebrado nessa quinta-feira (28/2). A data, que tem como objetivo conscientizar a população sobre a ocorrência de doenças que não costumam aparecer na população com frequência, foi celebrada pela Sociedade Brasileira de Patologia com discussão sobre a atual situação dos pacientes que sofrem com as doenças consideradas raras.

De acordo com Lorene Pinto, diretora da Faculdade de Medicina da Universidade da Universidade Federal da Bahia (UFBA), as doenças consideradas raras não são prioridade no ensino da universidade, mas destaca que existem grupos de pesquisas no Hospital das Clínicas sobre enfermidades consideradas raras ou negligenciadas.

“Embora não seja o foco de ensino, as pesquisas desenvolvidas na Ufba têm buscado soluções, terapias ou a reabilitação de pacientes com doenças consideradas raras. Isso é um compromisso geral da medicina”, explicou a médica.

Ainda segundo a diretora, além do Hospital das Clínicas, pertencente a UFBA, existem outras unidades de referência no Estado que desenvolvem pesquisas nos assuntos na capital. “No nosso caso (UFBA) temos um grupo de imunologia que estuda vários aspectos em doenças raras. A Lupo, por exemplo, já foi considerada rara e atualmente já não é mais. Muitos pacientes na maioria mulheres fazem tratamento na unidade. Em Salvador, hoje temos grupos de pesquisas em grandes hospitais de ensino. O Roberto Santos, por exemplo, é referência na área de endocrinologia reumatologia assim como o Santa Isabel”, disse.

Aproveitando a oportunidade, a CBP traz à tona duas doenças consideradas raras como   Whipple e a Cirrose Biliar Primária (CBP).Com maior prevalência em homens a partir dos 50 anos, os portadores da doença de Whipple são frequentemente confundidos com os do vírus da AIDS, em decorrência dos sintomas apresentados. Febre, diarréia, perda de peso, dor abdominal, o escurecimento da pele e o aumento dos linfonodos  que deixam os gânglios até palpáveis, são alguns dos sintomas da doença.

“Não há uma característica típica, os sintomas são inexpressivos e até muitas vezes semelhantes à AIDS, pela perda acentuada de peso”, conta o patologista Ricardo Artigiani Neto, Diretor de Comunicação Social da SBP.

A doença de Whipple é infecciosa, transmitida por bactéria e acomete pessoas que são suscetíveis ao microorganismo, que se instala na parede intestinal. “A ciência ainda não explica como é de fato contraída a bactéria. O que se tem certeza é do comprometimento intestinal causado”, afirma Artigiani.

A doença é diagnosticada por biópsia dos linfonodos ou da parede intestinal do intestino delgado. “É o patologista que realiza esse diagnóstico, que não costuma ser fácil, pois tem que achar os bacilos com coloração especial na biópsia”, completa o diretor de comunicação social.

Características e sintomas

Por ser rara, ainda não há certeza sobre o período exato em que a pessoa fica com a bactéria no organismo. A partir do momento em que acontece a manifestação clínica, como a diarreia, o indivíduo terá o avanço da debilitação, com perda de peso de forma rápida, além de infecções secundárias.

O tratamento é realizado por antibióticos e costuma ser eficaz. “O grande problema é que essa doença é recidiva, ou seja, volta a acontecer sempre após algum tempo. Uma vez diagnosticado, o paciente deve voltar a fazer novas biópsias a cada seis meses”, finaliza Artigiani.

Já a Cirrose Biliar Primária (CBP) é uma doença autoimune e também de causa desconhecida, que afeta os pequenos ductos biliares dentro do fígado. A frequência varia de 22 a 240 casos por milhão de habitantes. É dez vezes mais comum em mulheres do que em homens e muito rara abaixo dos 30 anos de idade.

Em relação aos sintomas, o patologista e membro da SBP, Evandro Sobroza de Mello, afirma: “Atualmente há muitos casos diagnosticados em fase assintomática, usualmente por uma combinação de exames laboratoriais e os achados na biópsia do fígado. Apenas parte destes pacientes desenvolve sintomas clínicos, enquanto outra parte permanece assintomática indefinidamente. Porém, os sintomas mais característicos são intenso prurido, mais conhecido como coceira, e letargia - a perda temporária e completa da sensibilidade e do movimento por causa fisiológica. Apenas muito tardiamente na evolução da doença há descompensação de função hepática decorrente da cirrose”.

O tratamento é realizado pelo uso de um medicamento chamado ácido ursodeoxicólico, que pode levar à melhora do quadro clínico e laboratorial. “O efeito benéfico em longo prazo ainda não está bem estabelecido e pode não impedir a evolução da doença em todos os casos. Em situações avançadas, pode ser necessário o transplante de fígado”, completa Mello.

O Dia Internacional das Doenças Raras é comemorado em mais de 24 países e tem coordenação da Eurodis  (Europe Rare Diseases), que realiza campanha anual.

 fonte - http://www.tribunadabahia.com.br/2013/03/01/medicos-baianos-discutem-doencas-raras