ALZHEIMER&PESQUISAS - Cientistas descobrem que proteína ligada ao Alzheimer pode ser transmitida

Cientistas descobrem que proteína ligada ao Alzheimer pode ser transmitida

Imagem publicada - uma foto da primeira mulher diagnosticada pelo médico que deu o nome à doença, Alzheimer. É uma foto cuja descrição não atingirá a força de sua gravidade e sofrimento, feita há mais de um século, da Sra. August D.; onde uma mulher de aparência depressiva e decadente, com olhar esvaziado como a sua mente e memória, vestindo uma provável roupa uniforme do Sanatório Municipal para Dementes e Epilépticos de Frankfurt, na Alemanha. É uma foto em cores ciano com uma mulher olhando para baixo, com as mãos entrelaçadas próximas do corpo, que se curva como as rugas que se pronunciam em sua fronte, anunciando um envelhecimento precoce e intensivo que lhe rouba toda vitalidade.

Segundo os autores, o resultado da pesquisa pode ajudar a entender mecanismos ainda obscuros da doença neurodegenerativa

A origem do Alzheimer intriga especialistas. Já se sabe que o acúmulo de proteínas beta-amiloide no cérebro está relacionado ao desenvolvimento da doença neurodegenerativa. Agora, pesquisadores ingleses identificaram indícios de que essa condição pode ser repassada. Eles transplantaram em ratos tecidos cerebrais com placas de beta-amiloide retirados de cadáveres humanos e observaram que a proteína se propagou no cérebro dos animais. Os investigadores deixam claro que o trabalho não mostra que o Alzheimer é transmissível. Na verdade, ajuda a entender possíveis novos mecanismos ligados à doença. Os resultados foram publicados na última edição da revista britânica Nature.

Em 2015, a mesma equipe encontrou evidências da patologia amiloide — o acúmulo da proteína — em pessoas que desenvolveram a doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) após tratamentos com o hormônio HGH, extraído de glândulas pituitárias removidas de cadáveres. A técnica era usada na década de 1970 para tratar pessoas com problemas de crescimento.

A hipótese principal da equipe era de que a beta-amiloide foi acidentalmente transmitida aos pacientes por meio desse tratamento médico antigo, desencadeando a CJD. “Nosso estudo anterior descobriu que alguns indivíduos que desenvolveram CJD muitos anos após o tratamento também tinham depósitos no cérebro dessa proteína característica da doença de Alzheimer”, explica, em comunicado, John Collinge, um dos autores do trabalho e pesquisador do Institute of Prion Diseases.

Para o estudo atual, a equipe rastreou alguns lotes de HGH com os quais os pacientes foram tratados e os analisou, confirmando que as amostras ainda tinham níveis significativos de proteínas beta-amiloide. “Nossas descobertas de agora confirmam a suspeita de que esse hormônio realmente contém sementes da proteína beta-amiloide encontrada na doença de Alzheimer e que isso se mantém por muito tempo”, ressalta o autor. O uso de HGH cadavérico foi substituído por hormônio sintético que não carrega o risco de transmitir a CJD.

Em uma segunda etapa, os pesquisadores testaram se esse material era capaz de semear a patologia. Para isso, injetaram amostras dos frascos de hormônio em camundongos geneticamente modificados para serem propensos à patologia beta- amiloide. As cobaias apresentaram patologia no cérebro. Já os grupos de ratos que receberam hormônio de crescimento sintético ou tecido cerebral normal não mostraram o mesmo padrão.

Sem contágio

Segundo os autores, os resultados demonstram que os lotes originais de HGH contêm proteínas beta-amiloide que podem semear patologia amiloide em camundongos, mesmo após décadas de armazenamento, e que certos procedimentos médicos precisam ser mais bem avaliados. “Nós, agora, fornecemos evidências experimentais para apoiar nossa hipótese de que a patologia beta-amiloide pode ser transmitida para pessoas por meio de materiais contaminados. Mas ainda não podemos confirmar se procedimentos médicos ou cirúrgicos já causaram a doença de Alzheimer em si, ou quão comum seria adquirir patologia amiloide dessa maneira”, reforça Collinge.

Os pesquisadores fazem questão de ressaltar que os resultados não mostram um contágio de Alzheimer de pessoa para pessoa. “É muito importante enfatizar que não há nenhuma sugestão em nosso trabalho de que se pode pegar a doença de Alzheimer, ou mesmo a CJD, pelo contato com uma pessoa doente. Nossas descobertas destacam a necessidade de fazer mais pesquisas nessa área”, frisa Collinge.

Otávio Castello, presidente da Associação Brasileira de Alzheimer na regional do Distrito Federal, acredita que o estudo britânico mostra dados que condizem com suspeitas na área neurológica. “A novidade é que eles conseguiram confirmar essa propagação por meio de animais vivos”, destaca. “Mas isso não quer dizer que a doença seja transmissível, até porque eles não provocaram o Alzheimer nos animais, apenas um dos fatores envolvidos. É importante frisar isso para não criar um alarde.”

O especialista enfatiza que novos dados relacionados ao Alzheimer, como os divulgados pelos cientistas ingleses, são de extrema importância para a área médica. “É uma doença que ainda não tem suas origens bem determinadas, esse é mais um passo para uma maior compreensão dessa enfermidade”, explica.

Em condições excepcionais
“Esse novo trabalho contribui para a discussão em curso das semelhanças entre os mecanismos de distúrbios neurodegenerativos, em particular o Alzheimer e o Parkinson. Ambas as doenças são caracterizadas por proteínas que se espalham pelo cérebro e causam demência. Como visto, a transmissibilidade do amiloide é claramente muito baixa e, portanto, ocorrerá apenas sob condições excepcionais em seres humanos. O tratamento de pacientes com extratos cerebrais humanos é, obviamente, uma dessas condições excepcionais e foi encerrado há mais de 30 anos para evitar esse problema. A segunda via de transmissão possível é via transfusão de sangue. Essa tem sido uma preocupação no campo há algum tempo, e vários estudos usando ratos que foram similarmente geneticamente ‘preparados’ para desenvolver sintomas semelhantes aos do Alzheimer mostraram que essa rota de transmissão é teoricamente possível, mas esses resultados também forneceram evidências reais de que qualquer risco desse tipo é extremamente pequeno. No entanto, vale a pena monitorar esses riscos”.

Bart De Strooper, diretor do Instituto de Pesquisa em Demência no Reino Unido

FONTE - Correio Braziliense http://www.segs.com.br/index.php?option=com_content&view=article&id=85652:-a-importancia-do-apoio-paterno-no-tratamento-contra-o-cancer&catid=47:cat-saude&Itemid=328

Leiam também no meu outro blog INFOATIVO DEFNET -  Alzheimer Não é Uma Piada, mas Pode Ser Poesia de Vida https://infoativodefnet.blogspot.com/2011/06/alzheimer-nao-e-uma-piada-mas-pode-ser.html

CÉLULAS TRONCO/FUTURO - Experimentos poderâo levar a cura de lesões medulares

A cura pode estar ao lado

Pesquisa aponta que célula nervosa presente na própria medula espinhal pode ser a chave para recuperação de lesões medulares. Testes com camundongos mostraram que essas células, denominadas astrócitos, podem ser convertidas em neurônios.

(imagem - foto colorida e microscópica de astrócitos - com amarelo como cor predominante no centro - Ao introduzir o gene SOX2 em células nervosas da medula espinhal chamadas astrócitos, os pesquisadores conseguiram transformá-las em neuroblastos (progenitores de neurônios), cujos núcleos estão marcados em azul. (foto: Chun-Li Zhang)

Células-tronco, robôs e até estímulos luminosos: as estratégias usadas para tentar curar lesões na medula espinhal são diversas. Agora um estudo publicado na revistaNature Communications mostrou que a solução pode estar na própria medula. Ao transformar astrócitos (células com formato de estrela responsáveis por dar suporte ao sistema nervoso) em neurônios em testes com camundongos, pesquisadores deram o pontapé inicial para a possível regeneração da espinha dorsal.

A técnica se divide em duas partes. Primeiro, os cientistas introduzem um vírus contendo o gene SOX2 nos astrócitos da medula lesionada do camundongo. Tal gene é capaz de converter os astrócitos em neuroblastos, células progenitoras que dão origem a neurônios. A seguir, o camundongo recebe ácido valproico, medicamento comumente usado para tratar epilepsia e transtorno bipolar, mas que, nesse caso, impulsiona o amadurecimento dos neuroblastos em neurônios.

Diferentemente de técnicas em que a célula é reprogramada in vitro para depois ser implantada no camundongo, o método usado no estudo faz com que a célula retorne ao estágio de progenitora dentro do próprio animal. “Por serem produzidos localmente, esses neurônios têm maior chance de formar conexões com neurônios preexistentes”, explica o geneticista Chun-Li Zhang, pesquisador da Universidade do Texas, nos Estados Unidos, e coautor do estudo. “Além disso, o neurônio é produzido a partir de um astrócito do próprio paciente, o que evita rejeição pelo sistema imune.”

O pesquisador esclarece que a produção de neurônios na medula é muito limitada e os próprios astrócitos impedem a regeneração do órgão após a lesão. Ao formar uma espécie de cicatriz no local lesionado, os astrócitos criam uma barreira física e liberam substâncias que impedem que neurônios localizados antes da lesão se comuniquem com os que estão depois dela. “Mas é importante salientar que os astrócitos normais são benéficos para o sistema nervoso e que o nosso objetivo é converter em neurônios apenas os astrócitos da cicatriz”, esclarece.

Zhang destaca outro ponto positivo da técnica: após observar os camundongos por um ano, não foi identificada formação de tumor nos animais. Esse efeito adverso preocupa os cientistas que trabalham com conversão de células adultas em células progenitoras.

Resultados preliminares

Apesar das vantagens, os resultados obtidos com a terapia ainda são preliminares. Segundo Zhang, a quantidade de astrócitos convertida em neurônios é baixa; portanto, não foi possível medir o grau de recuperação da medula espinhal dos camundongos após o tratamento.

O pesquisador esclarece que a produção de neurônios na medula é muito limitada e os próprios astrócitos impedem a regeneração do órgão após a lesão. Ao formar uma espécie de cicatriz no local lesionado, os astrócitos criam uma barreira física e liberam substâncias que impedem que neurônios localizados antes da lesão se comuniquem com os que estão depois dela. “Mas é importante salientar que os astrócitos normais são benéficos para o sistema nervoso e que o nosso objetivo é converter em neurônios apenas os astrócitos da cicatriz”, esclarece.

Zhang destaca outro ponto positivo da técnica: após observar os camundongos por um ano, não foi identificada formação de tumor nos animais. Esse efeito adverso preocupa os cientistas que trabalham com conversão de células adultas em células progenitoras.

“Cerca de 6% dos astrócitos que receberam o gene foram convertidos, o que equivale a alguns milhares de neurônios produzidos”, diz. Por conta disso, a equipe não fez testes para saber se os animais, que tinham lesão medular severa, conseguiram recuperar a capacidade de locomoção.

Mas o pesquisador está esperançoso quanto aos próximos passos da pesquisa. Agora, a equipe pretende analisar formas de converter os astrócitos em um número maior de neurônios, além de avaliar se esses neurônios conseguem se conectar com as células preexistentes, transmitindo informações a elas. “Por último, pretendemos fazer testes que permitam identificar se a medula espinhal desses camundongos recuperou sua função por completo”, finaliza o geneticista.

fonte - http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2014/03/a-cura-pode-estar-ao-lado  Mariana Rocha

ALZHEIMER/DDT - Exposição ao pesticida é associada ao Alzheimer nos EUA

Pesticida e Alzheimer

Estudo aponta relação entre a exposição ao DDT, agrotóxico proibido em vários países, e o desenvolvimento dessa doença neurodegenerativa. O efeito da substância parece estar associado a fatores genéticos.

*(imagem - foto colorida de um homem com uma máquina manual de aspersão de pesticida, presa nas suas costas, com uma máscara, em um campo de plantação de arroz, fotografia com a legenda na matéria : O DDT foi banido dos Estados Unidos na década de 1970. No Brasil, o uso desse pesticida só foi proibido em 2009. Mas o composto ainda é usado legal ou ilegalmente em vários países. (foto: Global Water Partnership/ Flickr – CC BY-NC-SA 2.0)

O contato com um pesticida pode aumentar a incidência e a severidade da doença de Alzheimer. Os mesmos dados que apontaram essa relação podem ajudar no desenvolvimento de um diagnóstico precoce e um tratamento mais eficaz dessa doença neurodegenerativa.

O chamado DDT foi banido na década de 1970 dos Estados Unidos. Antes disso, por cerca de 30 anos, foi usado para controlar insetos que destroem safras e causam doenças em humanos e animais de criação. No entanto, em vários países do mundo, essa substância tóxica, com muitos efeitos colaterais para humanos e meio ambiente, continua sendo usada para esses fins – muitas vezes, clandestinamente.

Estudo publicado em janeiro na versão on-line de Jama Neurology, feito pela equipe de Jason Richardson, da Universidade Rutgers (EUA), encontrou níveis elevados de subprodutos do DDT no sangue de portadores de Alzheimer em fase avançada, quadro marcado pela perda progressiva de memória. Os índices mais altos estavam em portadores com mais de 60 anos de idade – a idade média dos voluntários era de 74 anos.

O pesticida parece não ter esse efeito em todos. Segundo a equipe, é preciso suscetibilidade genética para que a substância faça aumentar o risco da doença. No estudo, dos 84 portadores de Alzheimer, 74 deles tinham níveis sanguíneos de subprodutos do pesticida quatro vezes mais altos que os 79 outros voluntários sem a doença. Entre aqueles 74, os que tinham o gene ApoE4 – que, sabe-se, aumenta o risco para Alzheimer – apresentaram problemas cognitivos ainda mais profundos que os outros portadores.

Outro dado impressiona: apesar de o DDT ter sido banido há mais de 30 anos dos Estados Unidos, os subprodutos desse pesticida foram encontrados em cerca de 80% das amostras de sangue coletadas e analisadas recentemente, para uma pesquisa, pelo Centro de Controle e Prevenção de Doenças daquele país. Estudos anteriores já haviam mostrado que o DDT e subprodutos aumentam no cérebro a quantidade de uma proteína que está associada ao desenvolvimento do Alzheimer.

A sensibilidade genética a esse fator ambiental pode iluminar o caminho até um método que possibilite um diagnóstico precoce do Alzheimer. Não se sabe ainda como os pesticidas interagem com o gene ApoE4.

Parece problema distante. Mas, segundo os autores, não o é, pois o DDT pode ainda estar sendo ingerido por meio do consumo de frutas, grãos e vegetais importados de países em que a substância é usada legal ou ilegalmente. No Brasil, o DDT foi banido em 2009.

A Universidade Emory e a Universidade do Texas, ambas nos EUA, também participaram da pesquisa, cujos dados sobre a relação entre pesticida e Alzheimer ainda precisam ser confirmados. 

Cássio Leite Vieira
Ciência Hoje/ RJ

FONTE - http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2014/03/pesticida-e-alzheimer

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ALZHEIMER NÃO É UMA PIADA, mas pode ser poesia de vida http://infoativodefnet.blogspot.com.br/2011/06/alzheimer-nao-e-uma-piada-mas-pode-ser.html

BIOÉTICA/REPRODUÇÃO HUMANA - Inglaterra propõe uso de óvulos de três pessoas (eugenia?)

Grã-Bretanha regulamenta geração de bebês de 'três pais' 

A geração de bebês usando espermatozoides e óvulos de três pessoas será regulamentada na Grã-Bretanha

(imagem - foto colorida com mãos vestindo luvas e manipulando material ligado a esta técnica que propõem uso de espermatozóides e óvulos dos pais, além de um terceiro óvulo, BBC)

A proposta de regras para esse tipo de reprodução - que usa espermatozoide e óvulos dos pais, além de óvulo adicional de uma doadora - será analisada como parte de uma consulta pública e poderá entrar em vigor no final de 2014.

Médicos afirmam que a fertilização in vitro usando material genético de três pessoas pode eliminar doenças debilitantes ou fatais passadas da mãe para os filhos.

Mas críticos afirmam que o procedimento não é ético e poderá abrir caminho para que a Grã-Bretanha comece a usar técnicas para "projetar crianças".

A Secretaria da Saúde britânica (equivalente ao Ministério da Saúde no Brasil) já afirmou que apoia o uso da técnica e acrescentou que a consulta pública não vai colocar em debate se a técnica poderá ser usada, mas sim como ela será implementada.

O órgão regulatório desses procedimento no país, a Autoridade de Fertilização Humana e Embriologia, terá que decidir caso a caso se existe um "risco significativo" de a criança nascer com alguma deficiência ou doença para justificar o uso da técnica.

Mitocôndria

O uso do espermatozoide e dos óvulos dos pais, mais um óvulo adicional de uma doadora, pode evitar doenças e problemas herdados pela mitocôndria.

A mitocôndria pode ser encontrada em quase todas as células humanas, provendo a energia que essas células precisam para funcionar.

As doenças passadas de mãe para filho através da mitocôndria são conhecidas como distúrbios mitocondriais. Tais doenças afetam uma em cada 6,5 mil crianças britânicas e podem causar incapacidade muscular, cegueira, insuficiência cardíaca e até a morte.

Para evitar essas doenças, é possível usar um óvulo extra de uma doadora, que poderia proporcionar à criança uma mitocôndria saudável.

Mas isso também pode resultar em bebês com DNA dos dois pais e uma quantidade minúscula de material genético da doadora, pois a mitocôndria tem seu próprio DNA.

Técnicas

Existem duas técnicas para criar embriões a partir de três doadores.

Uma delas consiste em tirar o núcleo do óvulo da mãe e inseri-lo em um óvulo de uma doadora que possui mitocôndrias saudáveis e que teve seu núcleo previamente removido. Esse novo óvulo poderá, então, ser fertilizado com o espermatozoide do pai.

A outra forma é fertilizar dois óvulos com o espermatozoide, criando o embrião dos pais e outro dos doadores. Os núcleos, contendo a informação genética, são removidos dos dois embriões, mas apenas o núcleo do embrião dos pais é conservado.

Esse núcleo é implantado no embrião dos doadores, com a mitocôndria saudável, e este embrião é implantado no útero da mãe.

Doação de órgãos

A Autoridade de Fertilização Humana e Embriologia acredita que apenas as mulheres que sejam portadoras de problemas graves obterão a autorização para este tratamento - ou seja, é possível que o método seja aplicado em apenas dez casos por ano.

E a regulamentação britânica também sugere que a mulher doadora dos óvulos seja tratada da mesma forma que um doador de órgãos.

As crianças que venham a nascer a partir deste processo não saberão a identidade da doadora, o que também é o procedimento para os outros doadores de espermatozoides e óvulos.

"Permitir a doação mitocondrial dará às mulheres que têm (alguma) doença mitocondrial grave a oportunidade de ter filhos sem passar para eles problemas genéticos devastadores", disse Sally Davies, a médica-chefe da Secretaria da Saúde. "Também vai manter a Grã-Bretanha na vanguarda do desenvolvimento científico na área"

David King, diretor do grupo de fiscalização independente Juman Genetis Alert, afirmou que essa foi uma decisão de grande "significado histórico", mas que não foi debatida de forma adequada e tem implicações "antiéticas".

"Se (a medida) for aprovada, será a primeira vez que qualquer governo legaliza a modificação do genoma humano que pode ser herdado, algo que é proibido em todos os outros países europeus. As técnicas não passaram pelos testes de segurança necessários, então é desnecessário e prematuro apressar a legalização", afirmou.

FONTE - BBC http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2014/02/140227_gra_bretanha_bebes_tres_pais_fn.shtml

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EUGENIA – Como realizar a castração e esterilização de mulheres e homens com deficiência? http://infoativodefnet.blogspot.com.br/2013/01/eugenia-como-realizar-castracao-e.html

AUTISMOS/PESQUISAS- Cientistas descobrem mecanismo genético que causa a SÍNDROME DO X-FRÁGIL

Descoberto “gatilho” da forma mais comum de atraso mental e autismo

É uma interação anômala e totalmente inédita entre dois tipos de material genético que provoca a síndrome do X frágil. E essa interação talvez possa um dia vir a ser travada com medicamentos.

(imagem - foto colorida de um jovem, um menino, com a mão cobrindo o rosto, com uma parte de uma roda de cadeira de rodas à direita, e uma moça lendo ao fundo, desfocada, fotografia da matéria, com a legenda: A síndrome do X frágil é uma doença genética que afeta cerca de um rapaz em 4000 JIM YOUNG/REUTERS)

Cientistas nos EUA descobriram o mecanismo que, nas primeiras fases do desenvolvimento fetal humano, provoca a síndrome do X frágil ao “desligar” um único gene. Os seus resultados, que também mostram que é possível travar esse “silenciamento” genético in vitro com um composto químico – o que, segundo eles, poderá abrir a via ao tratamento desta e de outras doenças – são publicados na revista Science com data desta sexta-feira.

A síndrome do X frágil é a causa genética mais frequente de atraso mental hereditário e de autismo (é responsável por 5% dos casos de autismo). Surge quando um gene, chamado FMR1 e situado no cromossoma sexual X, é de repente desligado para sempre, por volta da 11.ª semana de gestação, o que impede o fabrico pelas células do cérebro do futuro bebé de uma proteína essencial à transmissão neuronal.

A síndrome é mais frequente nos rapazes, porque estes apenas possuem um cromossoma X (as raparigas possuem dois), afectando cerca de um rapaz em 4000 (contra uma em 8000 raparigas). Provoca não só deficiências intelectuais, como também perturbações emocionais e do comportamento. Não tem cura, nem tratamento.

Sabe-se há anos que a doença surge devido a uma mutação no gene FMR1 que consiste na repetição, centenas de vezes, de um trio das “letras” que compõem as moléculas de ADN: CGG (o “alfabeto” do ADN tem quatro letras, A, C, G, T). Sabe-se ainda que, a partir de mais de 200 repetições consecutivas desta sequência, o gene FMR1 vai literalmente abaixo, com as já referidas consequências.

Mas até aqui ninguém fazia ideia por que é que, abaixo de 200 repetições, uma pessoa pode ser portadora da síndrome, mas não apresentar nenhum dos seus sintomas. Os resultados agora obtidos por Samie Jaffrey, da Universidade Cornell (EUA), e colegas esclarecem este enigma.

Estes cientistas realizaram experiências em culturas de células estaminais derivadas de embriões humanos doados que tinham sido previamente diagnosticados como tendo síndrome do X frágil, uma vez que o seu gene FMR1 continha mais de 400 repetições da nefasta pequena sequência. As células estaminais embrionárias são capazes de dar origem a todos os tecidos do organismo.

Neste caso, a equipa de cientistas “obrigou” essas células a diferenciar-se em neurónios para conseguir monitorizar o que acontecia ao gene FMR1 durante as primeiras fases do desenvolvimento cerebral. Deixaram o sistema evoluir durante 60 dias e constataram então que a diferenciação celular – e o silenciamento do gene FMR1 – ocorriam após cerca de 50 dias. O mesmo acontece nos embriões humanos afectados pela síndrome do X frágil, quase no fim do primeiro trimestre de gravidez.

No início, explicam os autores, o gene FMR1 funcionava normalmente nas células em cultura. Em particular, essas células transcreviam a informação contida no gene FMR1 para uma outra forma de material genético, o ARN mensageiro, moléculas encarregadas de transmitir a ordem de fabrico da dita proteína à maquinaria celular prevista para o efeito. As células também fabricavam a tal proteína essencial ao desenvolvimento cerebral cujo fabrico é normalmente comandado pelo gene FMR1.

Mas de repente, ao 48º dia, tudo mudou. Tanto os níveis do ARNm como da proteína em causa caíram a pique. Por alguma razão, o gene FMR1 tinha sido desligado.

Os cientistas descobriram então que o que provocara essa repentina disrupção genética era que partes do ARN mensageiro transcrito a partir do gene FMR1 mutado tinham literalmente empatado o funcionamento daquele gene, colando-se ao seu ADN e impedindo o seu normal funcionamento. E que isso tinha acontecido precisamente por causa do elevado número de repetições da tríade CGG no gene mutado.

“Descobrimos que o ARN mensageiro é capaz de encravar o ADN do gene FMR1, desligando o gene”, diz Jaffrey em comunicado da sua universidade. “Isto é algo que até aqui ninguém sabia.”

A molécula de ADN é composta por duas cadeias de “letras”, quimicamente ligadas entre si e enroladas uma em torno da outra numa dupla hélice. As duas cadeias são complementares: cada letra C numa delas corresponde a um G na outra e cada A a um T. Mas o que acontece aqui de diferente é que é o ARN mensageiro do gene FMR1 que se liga a uma sequência complementar numa das cadeias de ADN. “Trata-se de um novo tipo de mecanismo biológico, onde uma interacção entre o ARN e o ADN do gene da síndrome do X frágil provoca a doença”, frisa Jaffrey.

“Como a mutação no gene FMR1 responsável pela síndrome do X frágil consiste numa longa sequência genética repetitiva”, explica ainda o investigador, “é muito fácil que uma porção suficientemente longa dessa sequência, quando transcrita para ARN mensageiro, encontre a seguir, no próprio ADN do gene, uma sequência complementar.” E, quando isto acontece, o ARN mensageiro agarra-se ao ADN, numa associação híbrida que até aqui não se sabia ser possível e que inactiva definitivamente o gene.

Isto significa, em particular, que é de facto o número de repetições daquela sequência de três letras do ADN presente no gene FMR1 que condiciona a manifestação ou não da síndrome do X frágil. O enigma do número de repetições necessárias para causar doença parece portanto ter sido resolvido.

A seguir, a equipa repetiu a experiência, mas desta vez cultivando as células estaminais em presença de uma substância desenvolvida pelo co-autor Matthew Disney, do Instituto Scripps de Investigação, na Califórnia. Conclusão: nessas condições, o gene FMR1 mutado já não era silenciado. Porém, uma terceira série de experiências mostrou que, uma vez esse gene silenciado, já não era possível voltar atrás.

Para os autores, isto sugere que poderá ser, contudo, possível desenvolver um tratamento contra a síndrome do X frágil. “Se uma mulher grávida for informada de que o seu feto é portador da mutação genética que provoca a síndrome, poderíamos potencialmente intervir e administrar a substância durante a gestação”, diz Jaffrey. “Isso poderia permitir adiar ou impedir o silenciamento do gene, com significativas melhorias potenciais [para o futuro bebé]."

Os investigadores já estão à procura de mecanismos de associação ARN-ADN semelhantes noutras doenças igualmente causadas por repetições genéticas, tais como a Huntington (doença degenerativa do cérebro), a distrofia miotónica (que provoca degeneração muscular, cataratas, problemas cardíacos, etc.), a síndrome de Jacobsen (que causa deficiências cognitivas e físicas) e a forma hereditária da esclerose amiotrófica lateral (ou ALS, a doença que padece o físico britânico Stephen Hawking).

“Este mecanismo completamente novo, no qual fragmentos de ARN conseguem silenciar genes, poderá estar envolvido em muitas outras doenças”, frisa Jaffrey. “Esperamos ser possível um dia encontrar fármacos capazes de interferir com este novo tipo de processo patológico.”

FONTE - ANA GERSCHENFELD
 http://www.publico.pt/ciencia/noticia/descoberto-gatilho-da-forma-mais-comum-de-atraso-mental-e-autismo-1626468

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AUTISMO – TODOS PODEMOS SER/NOS TORNAR UM POUCO AZUIS? http://infoativodefnet.blogspot.com.br/2013/04/autismo-todos-podemos-sernos-tornar-um.html

CÂNCER/BIOELETRÔNICA - Novas tecnologias robóticas se propõem como cura para o câncer, no futuro

Entenda como os bioeletrônicos podem nos levar à cura do câncer
Novas tecnologias propõem monitoramento em nível celular e a possibilidade de impedir tumores por meio de tecidos híbridos

(imagem - uma mão robótica, à esquerda, toca suavemente a ponta dos dedos de uma mão humana, à direita, com representação desse encontro do homem com as 'máquinas', ou melhor os robôs, nesse novo passo tecnológico da medicina, nos tornaremos ciborgues?. (Fonte da imagem: Shutterstock)

Aficção científica no cinema sempre ofereceu um prato-cheio de hipóteses no ramo da bioeletrônica, principalmente nos anos 80 e 90, trazendo clássicos como “O Império Contra-ataca”, “O Exterminador do Futuro” e “Robocop” (além de uma série de outras produções menos notáveis). Entretanto, o conceito de simplesmente incluir próteses de membros e órgãos eletrônicos em um corpo humano, fazendo dele “parte máquina”, tem se tornado rudimentar comparado ao que as pesquisas mais recentes têm revelado sobre o assunto.

No futuro, a ideia de um corpo com propriedades bioeletrônicas pode estar mais ligada a um processo tecnológico em que modificações menores são feitas no corpo de uma pessoa ao longo de um período, e isto talvez se apresente de forma mais visualmente discreta do que possamos imaginar.

Parte homem, parte máquina, todo bioeletrônico

A bioeletrônica pode ser definida basicamente como o campo de pesquisa que busca estabelecer uma combinação entre elementos eletrônicos e biológicos para fins clínicos, terapêuticos ou de teste. A origem de seu estudo deu-se no fim do século XIX, com o primeiro registro de precisão do eletrocardiograma em 1895. A partir deste evento foi possível perceber o impacto que os sistemas eletrônicos poderiam causar na medicina.

No século XX, a tecnologia permitiu que esta disciplina fosse aplicada de forma mais prática, trazendo invenções como o marca-passo e as próteses robóticas. Porém, com o tempo, cientistas do ramo, pensando em impulsionar o conceito de bioeletrônica mais além, passaram a cogitar a chance de que em vez de construir dispositivos eletrônicos para ser implantados em sistemas biológicos, talvez pudesse ser mais efetivo construir dispositivos que se tornassem parte deles.

Computadores vivos

O estudo do tema tem sido levado ao nível celular. Testes com nanochips já foram feitos no estabelecimento de conexões diretas entre células vivas e circuitos eletrônicos, assim como o desenvolvimento de protocomputadores biológicos, programados para detectar e destruir células cancerígenas, e que vêm obtendo certo êxito.

Mais recentemente, um time de cientistas liderado pelo pesquisador de Stanford Drew Endy obteve mais resultados em sua experiência com o DNA que armazena dados, construindo um sistema de transmissão de informação genética.

A capacidade de armazenar informação, transmiti-la e executar uma função de acordo com um sistema de lógica vem sendo testada através de transistores biológicos que podem realmente possibilitar no futuro a construção de um biocomputador totalmente funcional.

Tecido Ciborgue

Entretanto, a manipulação eletrônica de células não constitui propriamente a essência da bioeletrônica. Este cerne está mais próximo de invenções como o tecido híbrido carregado com nanoeletrodos desenvolvido por cientistas de Harvard, em 2012.

A tecnologia batizada de “tecido ciborgue” compõe um tecido artificial que é funcional, biocompatível e que possui fios em nanoescala em sua estrutura, permitindo o monitoramento de alterações no organismo biológico e atividade celular. O primeiro passo rumo à perfeita sinergia entre matéria biológica e eletrônica.

De acordo com o Prof. Charles Lieber, que lidera esta pesquisa, o objetivo é fundir o tecido biológico com o eletrônico de forma que se torne difícil determinar onde um começa e o outro termina. Sendo o corpo humano controlado por sinais elétricos, os fios em nanoescala funcionariam como uma espécie de nervos, conduzindo à existência de um sistema nervoso autônomo.

Sinais elétricos celulares e a cura para o câncer

É claro que, tendo em vista que estes estudos estão ainda em estágio inicial, as possibilidades de aplicação destas tecnologias ainda são apenas hipóteses. No entanto, a expectativa é que no futuro o impacto da evolução destas descobertas possa revolucionar para sempre as mais diversas áreas da medicina, como a oncologia.

O biólogo Michael Levin, da Universidade de Tufts, acredita que seja possível modificar os sinais elétricos das células, provocando novos padrões de crescimento. Em um artigo publicado pela equipe do cientista, estes sinais elétricos são associados diretamente a fatores que definem o desenvolvimento de tumores. Em outras palavras: monitorando sinais elétricos divergentes nas células, seria possível localizar um tumor antes mesmo de seu surgimento.

Na verdade, em uma projeção ainda mais ambiciosa, a manipulação destes sinais poderia também parar o câncer já em níveis avançados, criar reações em cadeia que alterariam totalmente o curso de desenvolvimento de doenças, identificar ameaças das mais diversas no organismo e até mesmo possibilitar a regeneração de membros.

Em breve nas melhores lojas

Como dito anteriormente, a bioeletrônica do futuro, praticável e disseminada entre a população, provavelmente não virá em forma de melhoramentos agressivos à la filmes sci-fi, em propostas de trans-humanismo e substituição de membros orgânicos por próteses aperfeiçoadas. Ela virá — ou pelo menos se iniciará — com dispositivos de caráter médico, aparelhos e sensores mais sutis que monitorarão seu corpo e que como o tempo estarão disponíveis no mercado.

Alguns destes dispositivos ainda dependem de um computador para serem controlados, mas a previsão é de que em algum tempo surjam versões que operem de modo autônomo, independentes de fios ou até mesmo baterias.  Quando chegarmos a este ponto, a tecnologia bioeletrônica que vêm permeando nosso imaginário há décadas através da ficção científica parecerá risivelmente ultrapassada.

FONTE: http://www.tecmundo.com.br/ciencia/51421-entenda-como-os-bioeletronicos-podem-nos-levar-a-cura-do-cancer.htm#ixzz2tdt4d5XV
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ALZHEIMER/GENÉTICA - Consórcio de pesquisa descobriu 11 genes relacionados com a doença

Estudo indica 11 genes que teriam ligação com mal de Alzheimer

Um estudo que envolveu quatro grandes consórcios internacionais de pesquisa e analisou o DNA de quase 75 mil voluntários - 25,5 mil portadores do mal de Alzheimer e 49.038 pessoas saudáveis do grupo de controle - de 15 países descobriu 11 genes relacionados à forma mais comum da doença neurodegenerativa. Eles se somam a outros genes conhecidos e que podem ser alvo de medicamentos para combater a desordem. O estudo foi divulgado neste domingo na revista especializada Nature Genetics.

Os genes descobertos atuam no funcionamento de marcas conhecidas do Alzheimer, como o acúmulo das proteínas tau e beta-amiloide no cérebro. Além disso, foram identificadas marcas genéticas ligadas à resposta imunológica e inflamação, migração celular, transporte de lipídios e endocitose. Além disso, outros genes foram apontados como "potenciais" para auxiliar no tratamento da doença, mas que precisam de mais pesquisa. 

Segundo os cientistas, a descoberta pode indicar medicamentos que podem ajudar a prevenir ou diminuir os efeitos da doença nos portadores ao focar no funcionamento desses genes.

"Nossas descobertas nos levam mais perto de identificar novas drogas para o Alzheimer e outras doenças neurodegenerativas. Nós continuamos a expandir e analisar nossos dados desse incrível grupo e então nós podemos entender melhor as influências genéticas nessa doença devastadora e achar novas intervenções médicas e terapêuticas", diz Margaret A. Pericak-Vance, diretora do Instituto John P. Hussman (EUA) e um dos líderes do estudo.

"O Alzheimer é uma desordem complexa, e mais estudo é necessário para determinar o papel relativo de cada um desses fatores genéticos. E eu espero continuar nossa colaboração para descobrir mais sobre estes - e quem sabe outros - genes", diz Gerard Schellenberg, professor da Universidade da Pensilvânia e líder de um dos quatro consórcios envolvidos no esforço.

fonte - http://noticias.terra.com.br/ciencia/pesquisa/estudo-indica-11-genes-que-teriam-ligacao-com-mal-de-alzheimer,eb88ae66bbbf1410VgnVCM5000009ccceb0aRCRD.html

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ALZHEIMER NÃO É UMA PIADA, mas pode ser poesia de vida http://infoativodefnet.blogspot.com.br/2011/06/alzheimer-nao-e-uma-piada-mas-pode-ser.html

BIOÉTICA/EUGENIA - Teste nos EUA combina DNAs e identifica possíveis doenças genéticas

Teste virtual combinará DNAs milhares de vezes para prever doenças em bebês

Paul Rincon

Um serviço que, digitalmente, combina os DNAs de um homem e de uma mulher que pensem em ter um filho para identificar possíveis doenças genéticas que o bebê possa vir a ter deve ser lançado em dezembro nos Estados Unidos.

(imagem - foto colorida de um bebê, em zoom, onde se destaca sua mãozinha, que gerará, caso seja um ''bebê projetado'' uma séria questão bioética: é um ato de eugenia? fotografia da matéria BBC)

No início, o teste a ser disponibilizado pela empresa novaiorquina Genepeeks deve atender mulheres interessadas em usar o esperma de doadores anônimos para engravidar. A ideia é simular, por computador, antes da gestação, combinações entre o código genético de uma cliente e os códigos genéticos de vários doadores em potencial.

O processo, feito por computador, permite que os genes da cliente sejam combinados com o dos doadores milhares de vezes. Homens que frequentemente produzam com aquela mulher "bebês digitais" com alto risco de anomalias genéticas terão seu esperma excluído da lista de possíveis pais, deixando na fila doadores que produzam combinações melhores.

A proposta da Genepeeks já está gerando um debate sobre questões éticas.

Para alguns, iniciativas como essa tornam cada vez mais real a perspectiva de que, um dia, existam os chamados "bebês projetados" - descritos em obras de ficção científica como o filme Gattaca - Experiência Genética (1997).

Avanços Tecnológicos

"Estamos apenas dando a mães em potencial, que estão usando esperma de doadores para engravidar, um catálogo 'filtrado' de doadores baseado em seu próprio perfil genético", disse a cofundadora da Genepeeks, Anne Morriss, à BBC.

"Estamos eliminando os doadores com risco elevado de doenças pediátricas recessivas raras."

Morriss, uma empresária, fez uma palestra sobre sua companhia na Consumer Genetics Conference em Boston, nos Estados Unidos, na semana passada.

Ela foi motivada, em parte, por sua própria experiência quando começou sua família. Seu filho foi concebido com esperma de um doador que, assim como Morriss, carregava o gene para uma doença genética rara, chamada MCADD (sigla inglesa para Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média).

A doença impede que a pessoa converta gorduras em açúcar, podendo ser fatal se não for diagnosticada cedo. Felizmente, no caso de Morriss, o problema foi identificado em testes quando o bebê era recém-nascido.

"Meu filho tem uma vida normal", disse Morriss. "Mas cerca de 30% das crianças com doenças genéticas raras não ultrapassam os cinco anos de idade".

Genepeeks acaba de fazer uma parceria com um banco de esperma e iniciou o processo de registro da patente do teste que faz as combinações de DNA.

Teste 'ampliado'

Para casais que planejam iniciar uma família, outras companhias já oferecem testes para um, ou ambos os parceiros, que identificam genes que poderiam causar doenças se combinados com variantes genéticas similares. São os chamados "testes de portadores".

Comentando a inciativa da empresa americana, um acadêmico que estuda o uso de tecnologias genéticas disse: "Essa (tecnologia) é parecida (com as já oferecidas), mas ampliada 100 mil vezes".

O geneticista da Princeton University Lee Silver, que trabalha com Morriss, disse à BBC News: "Recebemos as sequências de DNA de dois parceiros em potencial. Simulamos o processo de reprodução, formando espermatozoides e óvulos virtuais. E os colocamos juntos, criando o genoma hipotético de uma criança".

"Assim, podemos estudar aquele genoma hipotético e - com todos os recursos da genética moderna - determinar os riscos de que o genoma resulte em uma criança com alguma doença. Nosso objetivo é identificar diretamente as doenças e não o status de portador (de um gene associado a doenças). Para cada par de pessoas que analisamos, fazemos 10 mil crianças hipotéticas".

O processo se repete com cada cliente e cada um de seus parceiros em potencial.Os fundadores da empresa dizem ter planos de expandir os testes para identificar não apenas transtornos recessivos associados a um gene como também complicações provocadas por múltiplos genes associados.

Em um vídeo promocional, o geneticista Silver diz: "Tenho esperanças de que, no futuro, qualquer pessoa que queira ter um bebê possa usar essa tecnologia para reduzir os riscos de transmissão genética de doenças."

Incerteza

Especialistas entrevistados pela BBC disseram que o serviço oferecido pela Genepeeks é um resultado lógico da demanda cada vez maior por informações quando decisões envolvendo reprodução humana são tomadas, mas não representam uma resposta exata àqueles que temem geral um filho com problemas genéticos.

"A maior questão, para mim, é compreender o grau de incerteza envolvido. Mesmo pessoas que estudam genomas há anos ainda têm dificuldade em quantificar com exatidão os riscos que uma predisposição genética trazem para a vida de uma família", disse um especialista.

"Interações entre o gene e o ambiente podem levar as pessoas a apresentar, ou não, uma determinada doença."Ewan Birney, diretor associado do European Bioinformatics Institute em Hinxton, Grã-Bretanha, concorda."Tenho certeza de que os cientistas têm compreensão dessa complexidade. Mas, ao comunicar essa complexidade para as pessoas no dia a dia, essas coisas podem soar mais absolutas do que são na realidade".

"É muito bom que as pessoas pensem em formas de usar essa tecnologia de maneiras diferentes, mas ainda existem muitas coisas que desconhecemos", ele acrescentou.

FONTE http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2013/10/131008_digital_dna_matching_mv.shtml

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AUTISMOS/PESQUISAS - Nos EUA foi realizada experiência sobre causa genética com ligação entre neurônios

Autismo: cientistas conseguem restabelecer conexões entre neurônios

Imagem mostra no topo à esquerda um neurônio normal. À direita deste, está um neurônio de um camundongo com mutação no gene que produz a proteína NHE6. Na parte inferior, à esquerda, aparece novamente um neurônio normal e, à direita, um com defeito - mas ambos tendo recebido tratamento com BDNF (Morrow lab/Brown University/Divulgação)

Cientistas identificaram uma causa genética para um déficit na ligação entre neurônios e os circuitos cerebrais em pessoas com certos tipos de autismo. Os pesquisadores afirmam ainda que conseguiram, em camundongos, restaurar o crescimento neuronal ao compensar o problema nos mecanismos moleculares que eles identificaram. O estudo foi divulgado nesta quinta-feira na revista especializada Neuron.

A mutação do gene que produz uma proteína chamada de NHE6 costuma ser diretamente associada a um tipo raro e severo de autismo chamado de síndrome de Christianson. Mas os pesquisadores afirmam ter descoberto uma ligação desse gene com outros tipos de autismo mais comuns.

"No autismo geral essa proteína é desregulada", diz Eric Morrow, professor da Universidade Brown, nos Estados Unidos. A NHE6 ajuda a regular a acidez do endossomo - organelas responsáveis por transportar o material ao redor das células e degradar proteínas, inclusive aquelas necessárias para que os neurônios cresçam seus longos braços (axônios e dendritos) para formar as conexões dentro do cérebro.

Os cientistas descobriram que camundongos com mutação nesse gene tinham uma acidez maior nos endossomos. Essa desregulação afetava moléculas presentes na célula que regulam o crescimento dos axônios e dendritos. Os animais com essa mutação acabavam por ter menos conexões entre neurônios, chamadas de sinapses.

"Um dos problemas primordiais em desordens como o autismo, nós acreditamos, é que elas são um problema de comunicação entre diferentes áreas do cérebro e de neurônios que se comunicam com outros em rede", diz Morrow.​

Para tratar o problema, os cientistas testaram aplicar diretamente uma das moléculas em falta nos camundongos (chamada de fator neurotrófico derivado do cérebro, ou BDNF, na sigla em inglês). Os animais que receberam o BDNF tiveram um crescimento dos axônios e dendritos próximo ao de um neurônio normal. Outro dado destacado é que já existem remédios para reposição do BDNF disponíveis para os pacientes.

"Nós não achamos que isto seja tudo sobre esta condição", diz Morrow, que agora tenta entender melhor as respostas dadas ao uso dos medicamentos. "Mas se somos capazes de tratar este mecanismo com drogas exógenas, isso poderia reparar o suficiente ou ao menos algum elemento (do autismo)?", questiona.

fonte - http://noticias.terra.com.br/ciencia/pesquisa/autismo-cientistas-conseguem-restabelecer-conexoes-entre-neuronios,3d3c705d71311410VgnVCM4000009bcceb0aRCRD.html

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A TERRA É AZUL e o AUTISMO TAMBÉM...http://infoativodefnet.blogspot.com.br/2011/03/terra-e-azul-e-o-autismo-tambem.html

AUTISMOS/PESQUISAS- Cientistas anunciam possibilidade de diagnóstico precoce do autismo

Cientistas descobrem novo modo de diagnosticar autismo em crianças de 1 ano

Um grupo de cientistas decifraram uma série de padrões biológicos que possibilitam o diagnostico do autismo em crianças menores de um ano, segundo uma pesquisa apresentada nesta quinta-feira na cidade australiana de Adelaide.

A pesquisa, divulgada durante a Conferência para o Autismo na Ásia-Pacífico, mostra como a rede genética interrompe a produção de células cerebrais que acarretam nesta doença, que afeta um em cada 100 crianças em maior ou menor medida.

Esta descoberta representa um grande avanço para diagnosticar o autismo, cuja identificação dos primeiros sintomas "é complexa e complicada", segundo Eric Courchesne, professor de neurociência da Universidade da Califórnia.

"É o primeiro descobrimento em genes cerebrais e nos mostra que o sistema genético poderia ser um fator importante para futuras pesquisas de tratamentos, no desenvolvimento de evidências adiantadas do autismo", afirmou o pesquisador ao canal australiano "ABC".

Segundo Courchesne, com estas técnicas de diagnóstico adiantadas, a doença poderia ser identificada em crianças de um a dois anos, ao invés da atual fase: entre os três e cinco anos.

"Isto significa que elas vão passar a receber um tratamento antes e, por isso, terão um melhor resultado", apontou.

O investigador declarou que as redes genéticas podem apresentar uma maior compreensão da doença e, inclusive, em algum dia, chegar a uma prevenção.

"Durante anos me perguntei qual é o sistema que causa o autismo, e tenho que dizer que este é um descobrimento muito emocionante", finalizou Courchesne.

FONTE -EFE - Agencia EFE  http://saude.terra.com.br/cientistas-descobrem-novo-modo-de-diagnosticar-autismo-em-criancas-de-1-ano,4e9b402adf950410VgnCLD2000000ec6eb0aRCRD.html

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O AUTISMO NÃO É APENAS UMA DOENÇA http://infoativodefnet.blogspot.com.br/2012/06/o-autismo-nao-e-apenas-uma-doenca.html