O Dia Internacional das Doenças Raras foi celebrado nessa quinta-feira (28/2). A data, que tem como objetivo conscientizar a população sobre a ocorrência de doenças que não costumam aparecer na população com frequência, foi celebrada pela Sociedade Brasileira de Patologia com discussão sobre a atual situação dos pacientes que sofrem com as doenças consideradas raras.
De acordo com Lorene Pinto, diretora da Faculdade de Medicina da Universidade da Universidade Federal da Bahia (UFBA), as doenças consideradas raras não são prioridade no ensino da universidade, mas destaca que existem grupos de pesquisas no Hospital das Clínicas sobre enfermidades consideradas raras ou negligenciadas.
“Embora não seja o foco de ensino, as pesquisas desenvolvidas na Ufba têm buscado soluções, terapias ou a reabilitação de pacientes com doenças consideradas raras. Isso é um compromisso geral da medicina”, explicou a médica.
Ainda segundo a diretora, além do Hospital das Clínicas, pertencente a UFBA, existem outras unidades de referência no Estado que desenvolvem pesquisas nos assuntos na capital. “No nosso caso (UFBA) temos um grupo de imunologia que estuda vários aspectos em doenças raras. A Lupo, por exemplo, já foi considerada rara e atualmente já não é mais. Muitos pacientes na maioria mulheres fazem tratamento na unidade. Em Salvador, hoje temos grupos de pesquisas em grandes hospitais de ensino. O Roberto Santos, por exemplo, é referência na área de endocrinologia reumatologia assim como o Santa Isabel”, disse.
Aproveitando a oportunidade, a CBP traz à tona duas doenças consideradas raras como Whipple e a Cirrose Biliar Primária (CBP).Com maior prevalência em homens a partir dos 50 anos, os portadores da doença de Whipple são frequentemente confundidos com os do vírus da AIDS, em decorrência dos sintomas apresentados. Febre, diarréia, perda de peso, dor abdominal, o escurecimento da pele e o aumento dos linfonodos que deixam os gânglios até palpáveis, são alguns dos sintomas da doença.
“Não há uma característica típica, os sintomas são inexpressivos e até muitas vezes semelhantes à AIDS, pela perda acentuada de peso”, conta o patologista Ricardo Artigiani Neto, Diretor de Comunicação Social da SBP.
A doença de Whipple é infecciosa, transmitida por bactéria e acomete pessoas que são suscetíveis ao microorganismo, que se instala na parede intestinal. “A ciência ainda não explica como é de fato contraída a bactéria. O que se tem certeza é do comprometimento intestinal causado”, afirma Artigiani.
A doença é diagnosticada por biópsia dos linfonodos ou da parede intestinal do intestino delgado. “É o patologista que realiza esse diagnóstico, que não costuma ser fácil, pois tem que achar os bacilos com coloração especial na biópsia”, completa o diretor de comunicação social.
Características e sintomas
Por ser rara, ainda não há certeza sobre o período exato em que a pessoa fica com a bactéria no organismo. A partir do momento em que acontece a manifestação clínica, como a diarreia, o indivíduo terá o avanço da debilitação, com perda de peso de forma rápida, além de infecções secundárias.
O tratamento é realizado por antibióticos e costuma ser eficaz. “O grande problema é que essa doença é recidiva, ou seja, volta a acontecer sempre após algum tempo. Uma vez diagnosticado, o paciente deve voltar a fazer novas biópsias a cada seis meses”, finaliza Artigiani.
Já a Cirrose Biliar Primária (CBP) é uma doença autoimune e também de causa desconhecida, que afeta os pequenos ductos biliares dentro do fígado. A frequência varia de 22 a 240 casos por milhão de habitantes. É dez vezes mais comum em mulheres do que em homens e muito rara abaixo dos 30 anos de idade.
Em relação aos sintomas, o patologista e membro da SBP, Evandro Sobroza de Mello, afirma: “Atualmente há muitos casos diagnosticados em fase assintomática, usualmente por uma combinação de exames laboratoriais e os achados na biópsia do fígado. Apenas parte destes pacientes desenvolve sintomas clínicos, enquanto outra parte permanece assintomática indefinidamente. Porém, os sintomas mais característicos são intenso prurido, mais conhecido como coceira, e letargia - a perda temporária e completa da sensibilidade e do movimento por causa fisiológica. Apenas muito tardiamente na evolução da doença há descompensação de função hepática decorrente da cirrose”.
O tratamento é realizado pelo uso de um medicamento chamado ácido ursodeoxicólico, que pode levar à melhora do quadro clínico e laboratorial. “O efeito benéfico em longo prazo ainda não está bem estabelecido e pode não impedir a evolução da doença em todos os casos. Em situações avançadas, pode ser necessário o transplante de fígado”, completa Mello.
O Dia Internacional das Doenças Raras é comemorado em mais de 24 países e tem coordenação da Eurodis (Europe Rare Diseases), que realiza campanha anual.
fonte - http://www.tribunadabahia.com.br/2013/03/01/medicos-baianos-discutem-doencas-raras
