DOENÇAS RARAS/TRATAMENTOS- Médicos na Bahia comemoram o Dia Internacional das Raras

Médicos baianos discutem doenças raras

O Dia Internacional das Doenças Raras foi celebrado nessa quinta-feira (28/2). A data, que tem como objetivo conscientizar a população sobre a ocorrência de doenças que não costumam aparecer na população com frequência, foi celebrada pela Sociedade Brasileira de Patologia com discussão sobre a atual situação dos pacientes que sofrem com as doenças consideradas raras.

De acordo com Lorene Pinto, diretora da Faculdade de Medicina da Universidade da Universidade Federal da Bahia (UFBA), as doenças consideradas raras não são prioridade no ensino da universidade, mas destaca que existem grupos de pesquisas no Hospital das Clínicas sobre enfermidades consideradas raras ou negligenciadas.

“Embora não seja o foco de ensino, as pesquisas desenvolvidas na Ufba têm buscado soluções, terapias ou a reabilitação de pacientes com doenças consideradas raras. Isso é um compromisso geral da medicina”, explicou a médica.

Ainda segundo a diretora, além do Hospital das Clínicas, pertencente a UFBA, existem outras unidades de referência no Estado que desenvolvem pesquisas nos assuntos na capital. “No nosso caso (UFBA) temos um grupo de imunologia que estuda vários aspectos em doenças raras. A Lupo, por exemplo, já foi considerada rara e atualmente já não é mais. Muitos pacientes na maioria mulheres fazem tratamento na unidade. Em Salvador, hoje temos grupos de pesquisas em grandes hospitais de ensino. O Roberto Santos, por exemplo, é referência na área de endocrinologia reumatologia assim como o Santa Isabel”, disse.

Aproveitando a oportunidade, a CBP traz à tona duas doenças consideradas raras como   Whipple e a Cirrose Biliar Primária (CBP).Com maior prevalência em homens a partir dos 50 anos, os portadores da doença de Whipple são frequentemente confundidos com os do vírus da AIDS, em decorrência dos sintomas apresentados. Febre, diarréia, perda de peso, dor abdominal, o escurecimento da pele e o aumento dos linfonodos  que deixam os gânglios até palpáveis, são alguns dos sintomas da doença.

“Não há uma característica típica, os sintomas são inexpressivos e até muitas vezes semelhantes à AIDS, pela perda acentuada de peso”, conta o patologista Ricardo Artigiani Neto, Diretor de Comunicação Social da SBP.

A doença de Whipple é infecciosa, transmitida por bactéria e acomete pessoas que são suscetíveis ao microorganismo, que se instala na parede intestinal. “A ciência ainda não explica como é de fato contraída a bactéria. O que se tem certeza é do comprometimento intestinal causado”, afirma Artigiani.

A doença é diagnosticada por biópsia dos linfonodos ou da parede intestinal do intestino delgado. “É o patologista que realiza esse diagnóstico, que não costuma ser fácil, pois tem que achar os bacilos com coloração especial na biópsia”, completa o diretor de comunicação social.

Características e sintomas

Por ser rara, ainda não há certeza sobre o período exato em que a pessoa fica com a bactéria no organismo. A partir do momento em que acontece a manifestação clínica, como a diarreia, o indivíduo terá o avanço da debilitação, com perda de peso de forma rápida, além de infecções secundárias.

O tratamento é realizado por antibióticos e costuma ser eficaz. “O grande problema é que essa doença é recidiva, ou seja, volta a acontecer sempre após algum tempo. Uma vez diagnosticado, o paciente deve voltar a fazer novas biópsias a cada seis meses”, finaliza Artigiani.

Já a Cirrose Biliar Primária (CBP) é uma doença autoimune e também de causa desconhecida, que afeta os pequenos ductos biliares dentro do fígado. A frequência varia de 22 a 240 casos por milhão de habitantes. É dez vezes mais comum em mulheres do que em homens e muito rara abaixo dos 30 anos de idade.

Em relação aos sintomas, o patologista e membro da SBP, Evandro Sobroza de Mello, afirma: “Atualmente há muitos casos diagnosticados em fase assintomática, usualmente por uma combinação de exames laboratoriais e os achados na biópsia do fígado. Apenas parte destes pacientes desenvolve sintomas clínicos, enquanto outra parte permanece assintomática indefinidamente. Porém, os sintomas mais característicos são intenso prurido, mais conhecido como coceira, e letargia - a perda temporária e completa da sensibilidade e do movimento por causa fisiológica. Apenas muito tardiamente na evolução da doença há descompensação de função hepática decorrente da cirrose”.

O tratamento é realizado pelo uso de um medicamento chamado ácido ursodeoxicólico, que pode levar à melhora do quadro clínico e laboratorial. “O efeito benéfico em longo prazo ainda não está bem estabelecido e pode não impedir a evolução da doença em todos os casos. Em situações avançadas, pode ser necessário o transplante de fígado”, completa Mello.

O Dia Internacional das Doenças Raras é comemorado em mais de 24 países e tem coordenação da Eurodis  (Europe Rare Diseases), que realiza campanha anual.

 fonte - http://www.tribunadabahia.com.br/2013/03/01/medicos-baianos-discutem-doencas-raras

DOENÇAS RARAS/SUS - Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras abre Consulta pública

Consulta pública receberá sugestões sobre política para doenças raras

(imagem - o cartaz de divulgação do Seminário Dia Mundial das Doenças Raras, com fundo azul e um desenho de uma figura humana em branco, pequena, ao centro que tem mãos coloridas, em verde, azul e violeta sobrepostas)

A partir da próxima semana, pessoas e entidades da sociedade civil vão poder sugerir mudanças na Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, que vai ser adotada no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).

O documento com as diretrizes da política vai ser apresentado para consulta pública no começo de março e pode entrar em vigor ainda em 2013. A informação foi divulgada pelo coordenador-geral de Média e Alta Complexidade do Ministério da Saúde, José Eduardo Fogolin, que participou do seminário Dia Mundial das Doenças Raras, promovido pelo PSB na Câmara dos Deputados.

Segundo Fogolin, a política nacional vai ser baseada na definição da Organização Mundial de Saúde (OMS) para classificar essas enfermidades. A OMS define como doenças raras as que afetam 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Pelos dados do Ministério da Saúde, existem de 6 mil a 7 mil tipos de doenças raras, de difícil diagnóstico, que atingem de 6% a 8% da população.

Fogolin explicou que a Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras vai definir, por exemplo, onde os pacientes vão ser atendidos. Segundo ele, o SUS vai habilitar serviços de diagnóstico, atendimento e acolhimento das pessoas com essas enfermidades. "É fundamental, porque, hoje, os pacientes com doenças raras são acompanhados em diversos setores e não têm uma direcionalidade, uma organização na assistência para esses pacientes. E mais do que isso: a Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras traz um grupo maior de exames para serem feitos diagnósticos dentro do Sistema Único de Saúde.”

De acordo com o especialista, é a primeira vez que um país realiza uma política ampla para que se faça o diagnóstico, o acolhimento e o acompanhamento dos pacientes com doenças raras.

Críticas ao ExecutivoO terceiro-secretário da Câmara, Maurício Quintella Lessa (PR-AL), que também é presidente da Frente Parlamentar de Doenças Raras, afirmou que o colegiado já existe ha mais de um ano e nunca conseguiu ser atendida em audiência pelo Ministério da Saúde, apesar dos diversos pedidos enviados.

Segundo o deputado, o maior objetivo da frente é fazer com que a sociedade civil e o governo saibam que existe um movimento que vai exigir maior atenção para as doenças raras. Ele afirmou também que foi sensibilizado pela causa das doenças raras, apesar de não ter ninguém da família com esses tipos de doença.

O deputado Romário (PSB-RJ), que coordenou o seminário, cobrou do representante do Ministério da Saúde que o órgão assuma compromissos com as pessoas portadores de doenças raras e com seus familiares. "Espero que tudo aquilo que foi apresentado aqui pelo ministério seja colocado em prática”, disse. “Nós, deputados e senadores, sabemos das nossas dificuldades para implementar ou modificar uma lei. Mas vocês, do Executivo, também com dificuldades, têm a obrigação de colocar as coisas em prática, para que as pessoas com doenças raras possam ter uma qualidade de vida melhor", acrescentou Romário.

Segundo Romário, o objetivo do evento foi conscientizar parlamentares, integrantes do governo e a sociedade, de um modo geral, sobre o impacto dessas doenças nas famílias e a necessidade de diagnóstico e tratamento adequados.

Diagnóstico correto 
A administradora Claudeth Lemos Ribeiro, esposa do já falecido portador da Atrofia de Múltiplos Sistemas José Ribeiro Machado, afirmou que a maior dificuldade em relação à enfermidade do marido foi obter o diagnóstico correto.

Segundo Claudeth, se a doença tivesse sido descoberta com maior antecedência, a sobrevida dele teria sido maior. "Levou uns quatro ou cinco anos até a gente chegar a um diagnóstico, mas sempre buscando os porquês. Depois que a gente teve o diagnóstico, era o como - como tratar, como fazer. Nas perguntas todas que a gente fazia, sempre as respostas não vinham. Por esse motivo a gente resolveu, com o que a gente aprendeu, partilhar, porque, se a gente não partilhar, não valeu a pena passar tudo o que passamos."

A Atrofia de Múltiplos Sistemas que acometeu o marido de Claudeth Lemos começou com a incapacidade de articular palavras e levou ao enrijecimento do corpo, tornando impossível atos simples como virar de um lado ao outro da cama e até engolir a própria saliva.

Tratamento duvidoso no exterior
O professor Natan Monsores, do Departamento de Saúde Coletiva da Universidade de Brasília, denunciou que, por falta de transparência e informações sobre as pesquisas no Brasil, muitas crianças e adultos brasileiros com síndromes raras estão se sujeitando, no exterior, a tratamentos sem base científica, porque não têm no Brasil apoio do Sistema Único de Saúde.

O médico lembrou que a pessoa com síndrome rara não pode ter seu corpo ou sua vida transformado em espaço de disputa por interesses escusos econômicos, políticos ou financeiros.

Monsores também destacou que o médico geneticista é importante para o diagnóstico e tratamento das doenças raras, mas não é o único profissional de saúde necessário para lidar com esses casos. "Apenas o diagnóstico não é suficiente. É preciso que o Estado dê amparo psicológico para os pacientes e seus familiares."

Por fim, ele citou o caso de um paciente que foi comunicado sobre o seu diagnóstico por telefone - não pelo médico, mas por uma pessoa incumbida de passar a informação a diversos pacientes. “As pessoas com doença rara têm que ter atendimento humanizado”, reivindicou.

Exposição fotográfica
Também em comemoração ao Dia Internacional das Doenças Raras, já está aberta na Câmara a exposição fotográfica Crescer como Iguais”, que registra crianças portadoras da doença mucopolissacaridose ao lado de artistas e celebridades como Xuxa, Ana Maria Braga, Bianca Rinaldi, Marisa Orth, Isabel Fillardis, Luciana Melo, Adriana Birolli, a socialite Gisella Amaral e o deputado Romário.

A mostra assinada por sete fotógrafos pode ser visitada pelo público, gratuitamente, até amanhã (28), das 9h às 18 horas, no Espaço do Servidor, na Câmara dos Deputados, em Brasília.

fonte - http://www2.camara.leg.br/camaranoticias/noticias/SAUDE/436457-CONSULTA-PUBLICA-RECEBERA-SUGESTOES-SOBRE-POLITICA-PARA-DOENCAS-RARAS.html

DOENÇAS RARAS/DIA - O que são as Doenças Raras no Brasil?

Doenças raras afetam cerca de 15 milhões de brasileiros

No Dia Internacional das Doenças Raras, lembrado nesta quinta-feira, especialistas estimam que cerca de 15 milhões de brasileiros têm alguma das cerca de 8 mil síndromes catalogadas como raras. Neurofibromatose, mucopolissacaridose, síndrome de Gaucher, esclerose lateral amiotrófica e leucoencefalopatia multifocal progressiva são exemplos dessas patologias.

Em entrevista à Agência Brasil, o professor do Departamento de Saúde Coletiva da Universidade de Brasília (UnB), Natan Monsores, criticou o tempo de espera enfrentado pela maioria desses pacientes para serem acolhidos no sistema de saúde. "O tempo de diagnóstico demora algo em torno de três a cinco anos. O itinerário de diagnóstico do paciente é muito longo", contou.

Ele acredita que 70% dos problemas relacionados às doenças raras seriam resolvidos por meio de um sistema claro de informações sobre essas síndromes. "Boa parte dos pacientes fica perdida dentro do SUS (Sistema Único de Saúde) por não saber ao certo que especialista buscar, onde são os centros de referência", disse Monsores.

Segundo ele, a falta de informação acaba resultando no que muitos médicos chamam de paciente especialista, já que algumas pessoas afetadas pelas síndromes passam a conhecer mais o problema que os próprios profissionais de saúde. Ele lembrou que pacientes e parentes se reúnem pela internet e por meio de associações para trocar informações, por exemplo, sobre tratamentos disponíveis.

O professor destacou que há uma judicialização excessiva no campo das doenças raras. "Pelo fato de esses pacientes terem doenças muito peculiares, eles são alvo de incursões da indústria farmacêutica. A gente sabe disso por relato de pacientes que são assediados por advogados para que entrem na Justiça com processos contra o governo para obter medicamentos", relatou.

O presidente da Associação MariaVitória, Reginaldo Lima, confirma a ausência de informação dentro do próprio sistema de saúde. Morador de Brasília e pai de uma menina com neurofibromatose, ele passou quatro anos em busca do diagnóstico da filha. Diagnosticada no Rio de Janeiro, ela chegou a ser transferida para Belo Horizonte (MG) e, há duas semanas, está sendo tratada na capital federal.

"Falta mostrar aos médicos onde estão os centros de referência de cada especialidade, para que eles repassem aos pacientes. Descobri o tratamento na minha cidade por meio de outros pais. Imagina como é para quem mora no interior", completou.

Tarde demais
Regina Próspero, presidente da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose, só conseguiu o diagnóstico do filho depois de perder o mais velho para a doença. Mesmo assim, o menino só conseguiu iniciar o tratamento muitos anos depois, já que não havia tratamento para a mucopolissacaridose disponível noPpaís.

"Estamos muito aquém do que deveríamos. Precisamos efetivar uma política pública específica para as doenças raras. Hoje, os pacientes são tratados como um qualquer, mas são características específicas, não dá para tratar como uma doença de saúde coletiva", explicou. "A sociedade também precisa participar. A maioria das pessoas acredita que uma doença rara não pode ocorrer em sua casa, mas pode. Ninguém está livre e todos devem ter direito à vida".

O Ministério da Saúde anunciou nessa quarta-feira, em seminário na Câmara dos Deputados, que vai colocar em consulta pública nas próximas semanas dois documentos que deverão dar origem a uma política pública específica para pessoas portadoras de doenças raras.

FONTE - http://noticias.terra.com.br/ciencia/doencas-raras-afetam-cerca-de-15-milhoes-de-brasileiros,a1aa263a06d1d310VgnCLD2000000dc6eb0aRCRD.html

DOENÇAS RARAS/MUNDO - DIA INTERNACIONAL é DIA 28

28 de fevereiro é celebrado o Dia Internacional das Doenças Raras

Celebrado no último dia do mês de fevereiro, o Dia Internacional das Doenças Raras foi criado com o objetivo de conscientizar a população sobre a ocorrência de doenças que não costumam aparecer na população com frequência. Para alertar a população, a Sociedade Brasileira de Patologia (SBP) traz para discussão duas doenças consideradas raras: Doença de Whipple e a Cirrose Biliar Primária (CBP).

Com maior prevalência em homens a partir dos 50 anos, os portadores da doença de Whipple são frequentemente confundidos com os do vírus da AIDS, em decorrência dos sintomas apresentados. Febre, diarreia, perda de peso, dor abdominal, o escurecimento da pele e o aumento dos linfomodos, que deixam os gânglios até palpáveis, são alguns dos sintomas da doença. “Não há uma característica típica, os sintomas são inexpressivos e até muitas vezes semelhantes à AIDS, pela perda acentuada de peso”, conta o patologista Ricardo Artigiani Neto, Diretor de Comunicação Social da SBP.

A doença de Whipple é infecciosa, transmitida por bactéria e acomete pessoas que são suscetíveis ao microorganismo, que se instala na parede intestinal. “A ciência ainda não explica como é de fato contraída a bactéria. O que se tem certeza é do comprometimento intestinal causado”, afirma Artigiani. A doença é diagnosticada por biópsia dos linfomodos ou da parede intestinal do intestino delgado. “É o patologista que realiza esse diagnóstico, que não costuma ser fácil, pois tem que achar os bacilos com coloração especial na biópsia”, completa o diretor de comunicação social.

Por ser rara, ainda não há certeza sobre o período exato em que a pessoa fica com a bactéria no organismo. A partir do momento em que acontece a manifestação clínica, como a diarreia, o indivíduo terá o avanço da debilitação, com perda de peso de forma rápida, além de infecções secundárias. O tratamento é realizado por antibióticos e costuma ser eficaz. “O grande problema é que essa doença é recidiva, ou seja, volta a acontecer sempre após algum tempo. Uma vez diagnosticado, o paciente deve voltar a fazer novas biópsias a cada seis meses”, finaliza Artigiani.

Já a Cirrose Biliar Primária (CBP) é uma doença autoimune e também de causa desconhecida, que afeta os pequenos ductos biliares dentro do fígado. A frequência varia de 22 a 240 casos por milhão de habitantes. É dez vezes mais comum em mulheres do que em homens e muito rara abaixo dos 30 anos de idade.

Em relação aos sintomas, o patologista e membro da SBP, Evandro Sobroza de Mello, afirma: “Atualmente há muitos casos diagnosticados em fase assintomática, usualmente por uma combinação de exames laboratoriais e os achados na biópsia do fígado. Apenas parte destes pacientes desenvolvem sintomas clínicos, enquanto outra parte permanece assintomática indefinidamente. Porém, os sintomas mais característicos são intenso prurido, mais conhecido como coceira, e letargia - a perda temporária e completa da sensibilidade e do movimento por causa fisiológica. Apenas muito tardiamente na evolução da doença há descompensação de função hepática decorrente da cirrose”.

O diagnóstico é realizado após uma combinação de dados epidemiológicos, como mulheres acima de 50 anos; apresentação clínica, prurido; dados laboratoriais com aumento das enzimas canaliculares, decorrentes da lesão dos ductos biliares; e a positividade característica para um autoanticorpo (antimitocôndria - AMA). Em alguns pacientes, com apresentação menos característica, pode ser necessária a realização de biópsia hepática para exame anatomopatológico, que então mostrará a característica da lesão de pequenos ductos biliares, chamada de “lesão ductal florida”, típica desta doença.

Nas fases tardias da doença, há o desenvolvimento de cirrose com suas complicações, entre elas a insuficiência da função hepática e hipertensão portal, principalmente, que podem levar o paciente à morte. Parte destes pacientes também pode desenvolver câncer de fígado, um tipo altamente letal de tumor quando não é diagnosticado em fase precoce. Osteoporose também é um problema importante, devido à presença de colestase - retenção dos componentes da bile decorrente da lesão dos ductos biliares.

O tratamento é realizado pelo uso de um medicamento chamado ácido ursodeoxicólico, que pode levar à melhora do quadro clínico e laboratorial. “O efeito benéfico a longo prazo ainda não está bem estabelecido e pode não impedir a evolução da doença em todos os casos. Em situações avançadas, pode ser necessário o transplante de fígado”, completa Mello.

Por ser de causa desconhecida, não há forma de prevenção. E, como toda doença rara, a CBP é de diagnóstico e tratamento ainda mais difícil em serviços com pouca experiência na doença. Portanto, de acordo com Mello, há benefício para o paciente que procurar atendimento especializado.

O Dia Internacional das Doenças Raras é comemorado em mais de 24 países e tem coordenação da Eurodis (Europe Rare Diseases), que realiza campanha anual.

fonte - http://primeiraedicao.com.br/noticia/2013/02/26/28-de-fevereiro-e-celebrado-o-dia-internacional-das-doencas-raras