DOENÇAS GENÉTICAS/SAÚDE - Osteogenesis Imperfecta ainda é pouco conhecida no Brasil

Doença genética conhecida como ossos de vidro é cercada de desinformaçãoO tratamento da doença genética marcada pela fragilidade óssea é caro e centros especializados no país ainda são poucos
(imagem - foto colorida de uma criança com Osteogenesis sendo abraçada com carinho por sua mâe - Diagnosticado com a doença depois do nascimento, Miguel Caldeira, 6 meses, recebe carinho da mãe, Taís)
Belo Horizonte - O instinto protetor das crias é uma reação natural dos seres vivos. Entretanto, o desconhecimento no cuidado pode levar a sofrimentos impensáveis. É o risco que correm as crianças que sofrem de osteogênese imperfeita, doença também conhecida como ossos de vidro ou ossos de cristal. O mal genético do tecido conjuntivo afeta um em cada 15 mil a 60 mil bebês (não há estudos precisos) e tem como característica principal a fragilidade óssea. Por isso, esses pequenos pacientes precisam de uma atenção especial, pois o problema costuma levar a um grande número de fraturas. Outras consequências comuns da doença são deformidades nas pernas, no fêmur e nos braços; tom azulado dos olhos; alteração na dentição; deficiência auditiva e baixa estatura.
Trata-se de uma deficiência molecular na proteína chamada colágeno tipo 1, presente nos ossos, na pele e nos tendões. Dependendo de como essa proteína é produzida, de formas diferenciadas em qualidade ou quantidade, o portador apresenta manifestações clínicas de maior ou menor severidade. De acordo com o ortopedista pediátrico Tulio Canella, a osteogênese é pouco estudada no meio médico, principalmente devido à baixa incidência. Com isso, um dos problemas mais comuns é que casos de ossos de vidro são comumente confundidos com a síndrome da criança espancada. Assim, os pais que buscam ajuda para o sofrimento do filho acabam acusados de maus-tratos, chegando, em alguns casos, a serem levados à Justiça.
Fonte - http://www.correiobraziliense.com.br/app/noticia/ciencia-e-saude/2013/02/11/interna_ciencia_saude,349011/doenca-genetica-conhecida-como-ossos-de-vidro-e-cercada-de-desinformacao.shtml